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Ressources fiables : preuves et éducation

Littérature scientifique et textes d'éducation des patients

157 Ressources disponibles:
Article complet hATTR Recommandations du consensus sur les soins holistiques BMJ Résumé Contexte L'amylose héréditaire médiée par la transthyrétine est une maladie rare, progressive et potentiellement mortelle...

Traitement de l’amylose AA

Amyloidosis.org.uk : Site d'information pour les patients atteints d'amylose
Principes de traitement Le traitement de tous les types d'amylose repose actuellement sur les principes suivants : Réduire l'apport de protéines précurseurs formant l'amyloïde. Soutenir la fonction des organes contenant de l’amyloïde. Les analyses SAP réalisées chez des milliers de patients atteints de diverses formes d'amylose ont montré que lorsque l'apport en protéines précurseurs amyloïdes est contrôlé : l'amyloïde existante...

FAQ sur l’amylose AA

Fondation de l'amylose
Pourquoi s’appelle-t-on amylose AA ? Dans le passé, l’amylose AA était appelée amylose « secondaire » ou « inflammatoire ». Ce ne sont plus des noms acceptés pour cette forme d’amylose, qui est généralement causée par une complication d’une inflammation chronique ou d’une infection chronique. Si un patient souffre d'une inflammation chronique ou d'une infection chronique due à un certain nombre d'affections ou de maladies possibles, cette inflammation peut souvent déclencher une augmentation...

Amylose AA

Cleveland Clinic Année: 2022

L’amylose AA, ou amylose secondaire, est un type d’amylose rare. Ce trouble survient lorsque les protéines de votre corps mutent, changent de forme et se rassemblent sur vos organes et tissus. L’amylose AA survient parce que vous souffrez d’une maladie ou d’une maladie inflammatoire chronique. Les prestataires de soins de santé traitent l’amylose AA en contrôlant la maladie ou l’affection sous-jacente.

De quoi parle ce résumé en langage clair ? Ce résumé présente les résultats d'une étude d'extension à long terme en cours qui a suivi une étude antérieure appelée ATTR-ACT. Les personnes qui ont participé à cette étude d'extension et ...

L'amylose AL compte : faire face aux émotions

Myélome Royaume-Uni Année: 2018

Dans cette édition, nous entendons parler de John Hicks et de son expérience en tant que soignant de sa femme Joyce au cours des 6 dernières années. Nous avons également une mise à jour de Gary Mines, qui a déjà été présenté dans AL amyloidosis Matters à l'été 2017. Il nous fait part de son expérience du daratumumab (Darzalex®). Notre section sur le bien-vivre traite du soutien émotionnel et de son importance dans l'amylose AL.

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219 Ressources disponibles:
Le rôle des générations plus âgées dans les familles atteintes de maladies héréditaires a été reconnu et associé à leur fonction de gardiennes de l'histoire médicale de la famille. Cependant, les recherches sont rares pour examiner les rôles que jouent les générations plus âgées en termes de promotion de la santé et de gestion des risques envers les jeunes générations, ce qui est particulièrement évident dans le cas des maladies génétiques incurables telles que la polyneuropathie amyloïde familiale (PAF)...
Contexte : Tafamidis est approuvé dans de nombreux pays pour le traitement de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine. Cette étude rapporte des données sur l'efficacité à long terme du tafamidis d'une extension à long terme (LTE) en cours à l'ATTR-ACT pivot (Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial). Méthodes : Patientes atteints de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine qui ...
Contexte : Les progrès diagnostiques et thérapeutiques ont permis de mieux faire connaître l'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CA). Nous avons cherché à caractériser les changements dans le phénotype clinique des patients diagnostiqués avec ATTR-CA au cours des 20 dernières années. Méthodes : Il s'agit d'une étude de cohorte observationnelle rétrospective de tous les patients référés au Centre national de l'amylose (2002-2021) chez qui l'ATTR-CA était un di...
Contexte : La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) est une affection morbide, bien que les progrès récents en matière de diagnostic et de thérapie soient susceptibles de modifier son histoire naturelle. Le génotype TTR des patients peut guider le dépistage familial à mesure que davantage de traitements et de stratégies préventives deviennent disponibles. Un moyen efficace et intuitif de déterminer le risque génétique avant le test pourrait mieux informer les patients/cliniciens lorsqu'ils effectuent des tests génétiques. <...
L'amylose est un ensemble de maladies causées par le mauvais repliement de protéines qui s'agrègent en fibrilles amyloïdes insolubles et se déposent dans les tissus. Bien que ces fibrilles puissent s'agréger pour former des dépôts localisés insignifiants, elles peuvent également s'accumuler dans plusieurs organes au point que l'amylose peut être une maladie potentiellement mortelle, nécessitant un traitement urgent. Les progrès récents des techniques de diagnostic et des thérapies sont considérablement c ...
Contexte : L'objectif de l'étude était d'évaluer l'effet du vutrisiran, un agent thérapeutique d'interférence ARN qui réduit la production de transthyrétine (TTR), chez les patients atteints d'amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRv) avec polyneuropathie. Méthodes : HELIOS-A était une étude de phase 3, globale, ouverte, comparant l'efficacité et la sécurité du vutrisiran à un groupe placebo externe (étude APOLLO). Les patients étaient aléatoires...
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11 Ressources disponibles:
L'amylose à chaîne légère amyloïde (AL) est l'une des amyloses les plus courantes et les plus graves, impliquant généralement la prolifération lente d'un clone de plasmocyte (PC) résidant dans la moelle osseuse et la sécrétion de chaînes légères instables sans immunoglobuline (FLC) qui infiltrent les tissus périphériques et entraînent des dommages préjudiciables aux organes cibles. La présentation de la maladie est plutôt vague et la caractéristique du traitement est un diagnostic précoce avant une fin irréversible...

Prise en charge de l'amylose à transthyrétine

Hebdomadaire médical suisse Année: 2021
Ces lignes directrices ont été rédigées après une recherche documentaire approfondie à l'aide des publications MedLine de janvier 1980 à avril 2021, sous les termes « ATTR » ET « transthyrétine » ET « amylose ». Seuls les articles complets en anglais ont été pris en compte. À la suite de la recherche documentaire et de l'examen, le comité directeur a élaboré un résumé des énoncés pertinents qui ont été évalués par tous les participants. Un consensus a été établi en utilisant en ligne, chanter ...
L'amylose AL est une amylose systémique et est associée à une dyscrasie sous-jacente des plasmocytes. Le melphalan intraveineux à haute dose et la greffe de cellules souches autologues ont été développés pour le traitement de l'amylose AL au début des années 1990 et ont été motivés par son succès dans le myélome multiple. Cette application a considérablement évolué au cours des trois dernières décennies. Ces lignes directrices fournissent une évaluation complète des critères d'éligibilité, st ...

Lignes directrices et nouvelles orientations dans le traitement et la surveillance de l'amylose ATTRv

Amyloïde : Le Journal Officiel de la Société Internationale de l'Amylose Année: 2022
L'approbation récente de trois médicaments pour le traitement de l'amylose à transthyrétine amyloïde (ATTR), à la fois héréditaire et de type sauvage, a ouvert une nouvelle ère dans la prise en charge de ces maladies. L'amylose ATTR est intégrée dans sa physiopathologie et les médicaments ciblent les étapes critiques de la cascade amyloïde. En plus de la greffe de foie, qui élimine les variantes pathogènes, l'introduction de silencieux de gènes a permis la suppression des deux types sauvages...
L'adoption d'habitudes saines simples représente l'un des facteurs les plus influents dans le développement d'une vie saine. L'état nutritionnel affecte la santé physique et mentale en général et devient encore plus important en cas de maladie. En favorisant une bonne alimentation, nous pouvons améliorer les conséquences de la maladie ou des médicaments sur notre corps. Dans notre culture, il le nourrit ...
L'amylose cardiaque est une forme de cardiomyopathie infiltrante restrictive qui confère une mortalité importante. En raison de la rareté relative de l'amylose cardiaque, l'expertise clinique et diagnostique dans la reconnaissance et l'évaluation des personnes suspectées d'amylose est principalement limitée à quelques centres experts. L'électrocardiographie, l'échocardiographie et l'imagerie par radionucléides ont été utilisées pour l'évaluation de l'amylose cardiaque depuis plus de 40 ...
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7 Ressources disponibles:
La transthyrétine (TTR) est une protéine tétramère synthétisée principalement par le foie et sécrétée dans le plasma. Les molécules de TTR peuvent mal se replier et former des fibrilles amyloïdes dans le cœur et les nerfs périphériques, soit en raison de variants génétiques dans le TTR, soit en tant que phénomène lié au vieillissement, ce qui peut conduire à l'amylose amyloïde TTR (ATTR). Certaines des stratégies proposées pour traiter l'amylose ATTR comprennent le blocage de la synthèse de TTR dans le foie, la stabilisation du tétragramme TTR ...
Contexte L'amylose est une maladie systémique rare qui se caractérise par un schéma variable de symptômes non spécifiques et d'organes affectés. Ces caractéristiques de l'amylose sont courantes parmi les maladies rares et les rendent difficiles à diagnostiquer et à traiter. Les 2 principales formes d'amylose cardiaque sont l'amylose à chaîne légère (AL) et l'amylose à transthyrétine (ATTR). Une façon d'améliorer le diagnostic est d'augmenter la sensibilisation...
Contexte Tous les types d'amylose sont des troubles rares, évolutifs et potentiellement mortels qui sont difficiles à diagnostiquer et à traiter. Le diagnostic correct de l'amylose est souvent retardé en raison de la nature non spécifique des symptômes et des diagnostics erronés entraînant des retards dans l'initiation du traitement. Ce retard entraîne une charge médicale et financière considérable pour les patients et leurs soignants. Alors que la qualité de vie standardisée...
Contexte: L'amylose systémique AL est caractérisée par la disposition des fibrilles amyloïdes insolubles dans les tissus et les organes via l'expansion clonale des cellules plasmatiques CD38 +. Le rodage de sécurité de DARA SC + CyBorD dans ANDROMEDA (NCT03201965) est présenté. Méthodes: Les patients éligibles avaient> = 1 organes impliqués, score ECOG = <2, nombre absolu de neutrophiles> = 1.0 × 109 / L; hémoglobine> = 8.0 g / dL; assiette...

Thérapies à base de daratumumab chez les patients atteints d'amylose AL

Société américaine d'oncologie clinique Année: 2018
Contexte: Les options de traitement pour les patients (pts) atteints d'amylose AL récidivante / réfractaire (RR) sont limitées. Le daratumumab (dara) a été approuvé en monothérapie (DMT) ou en association (DCT) pour le myélome multiple (MM). Les données sur la thérapie à base de dara (DBT) dans la AL sont rares. Méthodes: Nous avons étudié les pts avec RR AL sans MM coexistants vus à la Mayo Clinic du 11/2015 au 02/2018 et traités avec ...
Introduction: L'amylose cardiaque (AC) résulte d'une infiltration myocardique de protéines amyloïdes qui conduit à une cardiomyopathie restrictive, une insuffisance cardiaque et des anomalies de la conduction. Une faible tension QRS sur l'électrocardiographie de surface est caractéristique de l'AC, ce qui soulève des inquiétudes concernant une mauvaise détection de l'onde R et des seuils de stimulation et de défibrillation élevés chez les patients atteints de CA avec défibrillateur implantable Cardioverter (ICD) ou pacemak ...
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15 Ressources disponibles:
De quoi parle ce résumé ? Ceci est un résumé en langage simple d'un article initialement publié dans le European Journal of Human Genetics. L'amylose à transthyrétine (ATTR) est une maladie qui affecte le cœur et les nerfs des personnes touchées. Une forme héréditaire d'ATTR est particulièrement fréquente chez les personnes d'origine portugaise et se présente principalement comme une maladie neurologique appelée polyneuropathie amyloïde familiale (FAP)....
Le Comité de nomenclature de la Société internationale de l'amylose s'est réuni lors du XVIII Symposium international sur l'amylose en septembre et virtuellement en octobre 2022, les discussions ayant abouti à cette recommandation de nomenclature améliorée. Les principes de nomenclature restent inchangés, mais il y a une discussion en cours concernant l'importance d'un...

Analyse et opinion d'experts - Comprendre l'amylose cardiaque

Fondation de l'American College of Cardiology Année: 2021
L'amylose cardiaque (AC) est un trouble du repliement des protéines causé presque exclusivement par des protéines de transthyrétine amyloïde (ATTR) et de chaîne légère amyloïde (AL) mal repliées. • Le nom dérive du latin « amylum » (comme l'amidon). • Nomenclature : « A » pour amyloïde, suivi de l'abréviation de la protéine précurseur (par exemple, AL = amylose à chaîne légère amyloïde). • Diagnostic histologique : Agrégats de feuillets bêta qui sta...

Nomenclature amyloïde 2020: mise à jour et recommandations du comité de nomenclature de la Société internationale d'amylose (ISA)

Amyloïde: The International Journal of Experimental and Clinical Investigation Année: 2020
Le comité de nomenclature de l'ISA s'est réuni électroniquement avant et directement après le XVII Symposium international de l'ISA sur l'amylose, qui, malheureusement, a dû être virtuel en septembre 2020 en raison de la pandémie COVID-19 en cours au lieu d'une réunion prévue à Tarragone en mars. En plus de la confirmation de la nomenclature de base, plusieurs concepts supplémentaires ont été discutés, qui sont utilisés dans la littérature scientifique sur les amyloïdes. Parmi ces concepts, on trouve c ...

Mutations TTR

École de médecine de l'Université de Boston: ressource en spectrométrie de masse Année: N / A

Mutations de séquence de la transthyrétine humaine
(signalé jusqu'au 8/2/2001)

Trouver un conseiller en génétique

Société nationale des conseillers en génétique Année: N / A
Le répertoire Find a Genetic Counselor donne accès à plus de 3,300 XNUMX conseillers en génétique (États-Unis et Canada). Vérifiez auprès de votre compagnie d'assurance pour vérifier la couverture du conseil génétique, des tests et des prestataires autorisés. Pour plus d'informations, visitez aboutgeneticcounselors.com. Pour commencer votre recherche, dites-nous comment vous préférez rencontrer un conseiller en génétique. -Les recherches du répertoire «En personne» montreront des conseils génétiques ...
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