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Analyse et opinion d'experts - Comprendre l'amylose cardiaque

information clé

la source: Fondation de l'American College of Cardiology

année: 2021

auteurs: Frederick L. Ruberg, Mathew S. Maurer

résumé / résumé:

L'amylose cardiaque (AC) est un trouble du repliement des protéines causé presque exclusivement par des protéines de transthyrétine amyloïde (ATTR) et de chaîne légère amyloïde (AL) mal repliées.

• Le nom dérive du latin «amylum» (comme l'amidon).
• Nomenclature: «A» pour amyloïde, suivi de l'abréviation de protéine précurseur (par exemple, AL = amyloïdose à chaîne légère amyloïde).
• Diagnostic histologique: agrégats de feuillets bêta colorés au rouge Congo (biréfringence verte sous lumière polarisée). La coloration au rouge Congo n'identifie pas le type d'amylose.
• Amyloïdoses systémiques classées par protéine précurseur:
- Les chaînes légères et la transthyrétine (TTR) sont les types les plus courants.
- Les chaînes légères d'immunoglobulines sont produites par la cellule plasmatique de la moelle osseuse; La TTR en circulation (anciennement connue sous le nom de «préalbumine») est produite par le foie.
- La TTR peut être génétiquement normale (transthyrétine amylose sauvage [ATTRwt]) ou variante (transthyrétine amylose variante [ATTRv] ou héréditaire transthyrétine amylose [hATTR]).
- Les polymorphismes mononucléotidiques du gène de la transthyrétine (TTR) induisent une instabilité et un mauvais repliement de la TTR.
 
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