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Giselle a toujours été une fille à papa. Fille unique, elle tient de son père en tous points. Lorsqu'il a atteint l'âge de la retraite et qu'il a commencé à avoir de graves problèmes de santé, elle est devenue sa principale soignante. Un jour, la native de Chicago, âgée de 56 ans, a remarqué que les pieds de son père étaient gravement enflés. Quand il a admis qu'ils étaient comme ça depuis plus d'un an, Giselle était déconcertée. "Je l'ai immédiatement emmené chez le cardiologue qui a ordonné plusieurs tests, mais il a fallu encore deux ans avant qu'il ne reçoive un diagnostic d'amylose hATTR", dit-elle. "C'est à ce moment-là que le médecin a également expliqué la condition et que le 'h' signifiait héréditaire. J'étais choqué."  

[largeur de la vidéo="1920" hauteur="1080" mp4="https://www.oneamyloidosisvoice.com/wp-content/uploads/2024/03/Family-Health-History-Road-Trip_Sizzle-Reel_FINAL.mp4"][/video] – Le programme de road trip sur l'histoire de la santé familiale vise à inspirer des conversations sur l'histoire de la santé et à permettre aux familles de Prenez le contrôle de leur santé – – Bernice Bennett, généalogiste et éducatrice en santé, voyage à travers le pays pour rendre visite aux membres de la communauté de l'amylose hATTR et souligner comment la discussion des antécédents médicaux familiaux peut conduire à un diagnostic plus précoce – CAMBRIDGE, Massachusetts--(BUSINESS WIRE)--Alnylam Pharmaceuticals , Inc. (Nasdaq : ALNY), la principale société thérapeutique à base d'ARNi, a annoncé aujourd'hui le lancement du Family Health History Road Trip, son programme conçu pour encourager les conversations entre les membres de la famille sur leurs antécédents médicaux afin qu'ils puissent discuter avec leur médecin pour mieux comprendre. leur risque de développer une maladie héréditaire comme l'amylose héréditaire ATTR (hATTR). Inspiré par le road trip familial traditionnel, le programme suit la généalogiste et éducatrice en santé Bernice Bennett alors qu'elle se lance dans un road trip à travers le pays pour rencontrer un médecin expert en hATTR. amylose et les familles touchées pour en savoir plus sur la maladie, entendre le parcours des patients jusqu'au diagnostic et explorer comment la connaissance des antécédents médicaux familiaux peut conduire à un diagnostic plus précoce. « Lorsque nous parlons de l'histoire familiale, nous nous concentrons souvent sur les histoires sur le pays d'où nous venons, vers où notre famille a immigré, ou quels types d'emplois ou de professions ils ont occupés ; ce sur quoi nous n'avons pas tendance à nous concentrer, ce sont les antécédents médicaux de ceux qui ont marché avant nous », a déclaré Bennett. « Les antécédents familiaux sont considérés comme l’un des facteurs de risque les plus importants de problèmes de santé. Connaître les antécédents médicaux de votre famille vous donne des informations importantes à partager avec votre médecin lorsque vous recherchez un diagnostic ou déterminez votre risque de développer une maladie héréditaire comme l'amylose hATTR. Continuer la lecture

Je m'appelle Jason Conway et je suis mari, père, enseignant et entraîneur. J'ai 48 ans et j'ai vécu une vie normale et saine. J'ai toujours été actif et j'ai pris soin de moi. Je suis également un patient atteint d'amylose. Ma vie a radicalement changé en janvier 2015. J'étais avec ma fille au match de basket de mon fils et j'ai commencé à avoir des problèmes cardiaques. En tant que gars, je voulais juste ignorer le rythme cardiaque et la difficulté de monter les gradins. Ma fille n'a pas ignoré les symptômes et s'est assurée de prévenir ma femme de notre retour à la maison. Avec le recul, je suis heureux qu'elle l'ait fait parce que le lendemain, j'ai été admise à l'hôpital avec des problèmes cardiaques. Les médecins m'ont diagnostiqué une myopathie cardiaque.

Entraîneur de performance sportive, culturiste de compétition et athlète de longue date, Wayne Howard a pensé qu'il était étrange de ne pas pouvoir reprendre son souffle pendant la partie d'échauffement d'un cours de Crossfit à l'été 2016. « Je suis allé aux toilettes, j'ai éclaboussé de l'eau sur mon visage et j'ai essayé de continuer le cours, mais j'ai dû m'absenter », explique Wayne. "Le lendemain, j'ai commencé à courir avec ma femme Jodi. Je n'ai pas fait 20 foulées avant de ne plus pouvoir respirer. Ça m'a mis à genoux. » Une visite au bureau de son médecin local à Punxsutawney, en Pennsylvanie, a conduit à un diagnostic d'asthme, mais l'utilisation d'un inhalateur n'a pas aidé. Lors d'un rendez-vous de suivi dans un plus grand centre médical de Pittsburgh, Wayne a subi une biopsie cardiaque qui a conduit à un diagnostic d'amylose cardiaque AL.

Lorsque Ricardo fait du vélo stationnaire, il laisse de plus en plus derrière lui le souvenir de l'insuffisance cardiaque. Après avoir reçu un diagnostic d'amylose, les spécialistes du Newark Beth Israel Medical Center ont pu arrêter la production de protéine amyloïde qui a détruit son cœur et effectuer une transplantation cardiaque. Ricardo avait senti sa vie décroître depuis deux ans mais les médecins ne trouvaient pas le problème. «J'avais l'habitude de marcher un mile et demi pour aller au travail, mais soudain, j'étais tellement épuisé que prendre une douche était une mission. Aucun des médicaments ne m'a aidé », se souvient-il. L'amylose AL primaire est une maladie sanguine rare qui entraîne la production de protéines anormales (amyloïde) qui se déposent sous forme de fibres sur des organes tels que le cœur, les reins, les nerfs et les intestins. Parce que la condition est rare - seulement environ 3,000 Américains sont diagnostiqués chaque année. La plupart des médecins ont peu d'expérience dans le diagnostic ou le traitement de la maladie.  

On m'a diagnostiqué, enfant, une maladie appelée bronchectasie. Cette maladie chronique a finalement provoqué mon amylose AA qui a affecté mes reins et a finalement conduit à une insuffisance rénale. Mes reins étaient défaillants depuis près de 20 ans, alors lorsqu'en 2005 on m'a dit que j'avais besoin d'une dialyse, j'ai pensé que j'accepterais tout cela sans problème. À quel point j'avais tort car j'ai subi une énorme réaction de chagrin et j'ai senti que j'avais échoué dans ma vie. Mais la dialyse était mon seul espoir de vivre, alors j'ai dû essayer de surmonter mes sentiments. On m'a posé une fistule au bras en mars 2005 et j'ai commencé le traitement huit semaines plus tard. Dès le début, j'avais un personnel très solidaire autour de moi, mais j'avais beaucoup de problèmes avec ma veine de fistule immature et je n'autorisais que des infirmières choisies à mettre mes aiguilles. Cela m'a amené à suggérer, de manière bienveillante mais directe, que si je j'allais être difficile, je devrais apprendre à me piquer moi-même ! Cela s'est avéré difficile car la neuropathie due à mon amylose avait affecté les extrémités de mes doigts, ce qui rendait la palpation de la veine très difficile.

Il y a trois ans, un rêve est devenu réalité. Après des années d'efforts, j'ai eu la chance de donner naissance à mon fils. Peu de temps après avoir accouché, j'ai commencé à éprouver une série de problèmes de santé étranges allant de douleurs articulaires intenses, de fatigue intense, de troubles digestifs, d'éruptions cutanées et de malaise général. J'ai consulté un dermatologue fin 2016 pour la perte de cheveux, plus tard déterminée à être une alopécie areata. Des tests en laboratoire ont été effectués et un certain nombre de résultats anormaux, y compris un ANA positif (recherche des maladies auto-immunes), un SCl-70 positif (un test pour la sclérodermie), des immunoglobulines anormales et une CRP élevée (mesure les protéines dans le sang) et des taux de sédimentation (utilisés pour détecter une inflammation dans le corps) ont été notés.

Deux jours avant sa mort prévue, John Shields s'est réveillé dans son lit de soins palliatifs avec une idée inhabituelle. Il voulait organiser une veillée irlandaise pour lui-même. Ce serait démodé avec de la musique et de l'alcool, à l'exception d'un détail notable - il serait présent. La fête devrait occuper une grande partie du Swiss Chalet, une chaîne de restaurant de style familial sur la route de la ville. M. Shields voulait que son dernier souper soit celui qu'il appréciait si souvent les vendredis soirs quand il était un jeune prêtre catholique - cuisses de poulet rôties avec sauce. Ensuite, sa famille le ramènerait à la maison et il y mourrait le matin, de préférence dans le jardin. C'était son endroit préféré, rocheux et sauvage. Des arbustes indigènes en fleurs pressés de tous les côtés et un Bouddha de pierre et un bain d'oiseaux jaillissaient parmi les fougères et les rochers.  

Lorsque Manuel Rivera-Alsina, MD, a commencé à se sentir fatigué et essoufflé, il l'a accusé de vieillir. Mais lorsque Manual, un médecin en médecine fœtale maternelle, s'est senti incapable de suivre les visites à l'hôpital, il a su que quelque chose n'allait vraiment pas. Manuel a d'abord rencontré le cardiologue, Mazen Hanna, MD, membre du Heart & Vascular Institute de la Cleveland Clinic. Une biopsie cardiaque et une série de tests ont révélé qu'il souffrait d'amylose AL. Dans l'AL, les plasmocytes produisent une protéine anticorps anormale. Cette accumulation de protéines forme un amyloïde qui s'accroche aux tissus, aux nerfs et aux organes. Dans le cas de Manuel, l'amyloïde sur son cœur le mettait en insuffisance cardiaque congestive. Parce que l'amylose est traitée comme un cancer, Manuel a ensuite rencontré l'oncologue Jason Valent, MD, du centre d'amylose de la Cleveland Clinic.

Dona Osterhout n'avait que 48 ans lorsqu'elle a remarqué qu'elle avait du mal à suivre le rythme lorsqu'elle faisait de la randonnée et du vélo avec sa famille. « Au début, je pensais simplement que c'était juste mon vieillissement et ma perte de forme », se souvient la grand-mère de Paul, Idaho. Finalement, elle pouvait à peine marcher et savait qu’il était temps de consulter un médecin. «Je suis allé voir le médecin ici à Paul, et il m'a dit que mon cœur était tellement en mauvais état que je devrais simplement mettre de l'ordre dans mes affaires», raconte Osterhout. Plutôt que de suivre les ordres décourageants des médecins, elle et son mari Larry se sont rendus chez les médecins de l'Université de l'Utah pour un deuxième avis.

En novembre 2014, Eric Polans, alors âgé de 53 ans, a été transporté d'urgence aux urgences de son hôpital local du New Jersey, avec des problèmes respiratoires. À l'hôpital, après cinq jours de tests, ils ont cru qu'il avait deux valvules cardiaques qui fuyaient. Mais il y avait un problème. Les médecins ont estimé que ses symptômes n'étaient pas typiques des valves cardiaques qui fuient, ils n'étaient donc pas sûrs de ce qui causait ses symptômes. D'après les tests effectués à l'hôpital, l'état d'Eric a déconcerté son médecin traitant, qui l'a référé à un cardiologue. Mais après quatre mois, le cardiologue n'avait toujours pas conçu de plan de traitement efficace. « Le médecin me traitait pour des valves cardiaques qui fuyaient et il a été envisagé de me faire opérer un remplacement valvulaire », se souvient Eric. «Il a décidé de faire un autre test – une IRM de mon cœur. Dans cette IRM, ils ont trouvé la protéine amyloïde.

Les amis et la famille ont célébré avec Cindy Catlett le jour de sa «renaissance», le 24 septembre 2019. Le grand événement marquait le premier anniversaire de ses chirurgies consécutives de transplantation cardiaque et rénale. Elle a été la première patiente de la Cleveland Clinic atteinte d'amylose AL à subir une chimiothérapie pour arrêter la production de la protéine d'amylose, suivie de transplantations cardiaques et rénales pour contrer les dommages causés par la maladie. «Cela a été une véritable aventure pour moi et vraiment un miracle que je sois en vie. Sans mon équipe hospitalière, mes prières et notre foi, il aurait été beaucoup plus difficile de surmonter cela », fait-elle remarquer. Cindy, aujourd'hui âgée de 65 ans, était en bonne santé en 2016 lorsqu'elle a remarqué, lors d'un trajet en voiture à destination et en provenance de Cincinnati, que ses jambes et ses chevilles étaient enflées. Peu de temps après, elle et son mari, Ron, ont de nouveau vu le gonflement.  

J'écris pour raconter mon histoire et aider les autres. Tout le monde est différent, mais une maladie terrible, incurable et mortelle nous égalise tous. Il y a de la sagesse et de la compréhension qui découlent de l'adversité et de la souffrance. C'est beaucoup plus facile à lire que l'expérience, mais les connaissances peuvent être transmises et je peux fournir des conseils et du réconfort à ceux qui se trouvent dans des situations similaires. Cela est particulièrement vrai de votre propre vie. Il y a beaucoup de maladies vraiment terribles là-bas, et la mienne était une très mauvaise qui est sortie de nulle part. Ma terrible surprise est survenue quand j'avais 58 ans, vigoureux et en bonne santé, travaillant presque tous les jours. 

L'histoire de Ramona JOURNÉE DES MALADIES RARE Vivre avec une neutropénie auto-immune et une amylose AA À l'occasion de la JOURNÉE DES MALADIES RARE, j'aimerais partager quelques mots sur moi. Je souffre de NEUTROPÉNIE AUTO-IMMUNE au moins depuis 2008, lorsqu'une simple analyse de sang a montré un taux de leucocytes très faible et surtout un faible nombre de neutrophiles. Pour ceux qui ne connaissent pas cette maladie sanguine rare, la NEUTROPÉNIE AUTO-IMMUNE (ainsi que la neutropénie chronique sévère et la neutropénie cyclique) est une maladie grave faisant partie des IMMUNODÉFICIENCES qui vous expose à un risque d'infections graves et récurrentes. Ma neutropénie est chronique (durant de nombreuses années), auto-immune car j'ai des anticorps ANCA qui détruisent mes neutrophiles et aussi sévère car mes neutrophiles sont inférieurs à 500 par microlitre. C’est une condition qui vous oblige à être toujours à l’affût d’une infection. Des choses qui pour d’autres sont naturelles pour les patients neutropéniques impliquent une attention particulière : comme traîner dans des lieux fermés comme les théâtres et les centres commerciaux (pendant la saison de la grippe), comme se faire tatouer ou nager dans un lac… Cela peut paraître exagéré mais je vous assure ce n'est pas.

Pendant plusieurs années, CeCe a vécu avec de mystérieux problèmes de santé. Après avoir consulté de nombreux spécialistes et avoir été mal diagnostiquée à plusieurs reprises, CeCe a finalement découvert qu'elle souffrait d'amylose héréditaire ATTR (hATTR), une maladie génétique rare causée par l'accumulation d'une protéine anormale qui affecte souvent le cœur, les nerfs et les systèmes gastro-intestinaux. Ce voyage a commencé il y a de nombreuses années, lorsque CeCe avait 55 ans. "J'ai commencé à avoir le syndrome du canal carpien dans les deux mains", dit-elle. « Je me réveillais au milieu de la nuit avec une douleur extrême. Les muscles et les nerfs de mes mains et de mes poignets commençaient soudainement à brûler et à piquer avec une douleur brûlante et coupante qui irradiait dans les deux bras. La douleur était horrible et j'ai pleuré plusieurs nuits.  

Fin 2019, Lloyd Smith souffrait de symptômes qui ont ensuite été considérés comme du COVID-19, bien qu'il n'ait jamais eu de test concluant. À l'époque, le monde avait encore du mal à comprendre le virus et Lloyd évitait les établissements de soins de santé comme le recommandaient les médias. Des mois plus tard, il avait du mal à faire la courte marche jusqu'à la boîte aux lettres et retour. "Je suis passé d'être en bonne santé, normal et actif à être un zombie", dit-il. "Ma respiration était si peu profonde et je cherchais de l'air. Parce que je vivais seul, chaque jour était un combat. Sachant qu'il avait besoin de réponses, Lloyd a commencé à rechercher ses options. "Avant même d'avoir mon rendez-vous au James, je savais que j'avais trouvé des médecins cinq étoiles parce que j'avais fait mes devoirs, et un ami m'a également dit que ce serait ma meilleure option de traitement."

Lorsque Greg a appris pour la première fois une maladie rare affectant son frère, il n'avait aucune idée que la maladie allait définir sa propre vie, ou que sa recherche de réponses le mènerait dans un voyage remontant des générations à ses ancêtres irlandais. Greg a grandi dans une famille active. En tant que moniteur d'escalade, guide et concepteur de matériel de plein air, son amour du plein air était au centre de sa vie. Ainsi, lorsque le grimpeur passionné a commencé à avoir des problèmes nerveux aux deux poignets qui l'ont rendu difficile à saisir fermement, il a été écrasé et a su qu'il avait besoin d'aide. Au début, il pensait que c'était le canal carpien causé par la flexion répétitive nécessaire dans le sport. Mais après d'autres tests, Greg a été diagnostiqué avec une polyneuropathie de l'amylose héréditaire ATTR (hATTR) - la même maladie qui avait privé son frère aîné bien-aimé de son indépendance, de sa capacité à fonctionner et finalement de sa vie.

Millen a perdu environ 50 livres au cours de la dernière année, à la recherche d'un remède pour une maladie appelée amylose qui est particulièrement mauvaise. Il a besoin d'une chimiothérapie débilitante maintenant pour lutter contre l'amyloïde, une protéine voyous qui attaque les organes (son cœur, dans ce cas). Parce que l'amyloïde attaque son cœur, il aura éventuellement besoin d'une transplantation cardiaque pour avoir une chance de vivre encore de nombreuses années. Il a fallu aux médecins presque aussi longtemps que sa carrière de cadre malheureux dans la NFL a duré pour découvrir qu'il souffrait d'amylose. Il s'est rendu à New York, à Los Angeles, à Rochester, au Minnesota, à Philadelphie, à Chicago, avec plusieurs médecins vus dans deux de ces villes, avant de finalement découvrir cette vérité auprès d'un médecin de Jacksonville il y a un an. 

L'ophtalmologiste à la retraite Merrill Oaks menait une vie active et passait du temps avec sa famille lorsqu'il a commencé à ressentir des symptômes d'insuffisance rénale à 77 ans. « Tout d'un coup, j'ai pris beaucoup de poids et mes chevilles enflaient », se souvient Oaks. Il a commencé une dialyse, perdant 25 livres d'eau dans le but d'aider ses reins à récupérer. L’étape suivante consistait à déterminer la cause d’un si grave dysfonctionnement de ses reins. Josephine Abraham, MD, néphrologue à l'Université de santé de l'Utah, a ordonné une biopsie rénale et a diagnostiqué un trouble des plasmocytes appelé amylose.  

Michael York, l'acteur endurant dont les crédits de film incluent Cabaret, Les Trois Mousquetaires et Logan's Run, s'installe dans son prochain acte à deux mille kilomètres d'Hollywood. Plus tôt cette année, York et sa femme de 54 ans, Pat, ont inscrit leur maison de longue date à Los Angeles et ont jeté leur dévolu sur le sud du Minnesota. Après des années de voyage ici pour des soins à la Mayo Clinic, le couple avait décidé qu'il était temps de déménager définitivement à Rochester – et de se rapprocher de l'institution que York attribue pour lui avoir sauvé la vie. Le lien entre les York et la ville remonte à 2012, lorsque Pat a été mis en contact avec le médecin retraité de Mayo, le Dr Robert Kyle, un expert international en hématologie. Pat a informé le Dr Kyle des symptômes de Michael, y compris des cernes autour de ses yeux, et que Michael avait reçu un traitement pour un myélome multiple, un type de cancer de la moelle osseuse. Mais le Dr Kyle a eu une autre pensée : il pensait que York souffrait peut-être d'une maladie sanguine rare connue sous le nom d'amylose, et l'a encouragé à se rendre à Rochester.  

En 2015, je suis allée voir mon responsable des soins primaires (PCM) plusieurs fois à cause de fatigue et de fièvre (quand je n'avais pas de fièvre). Mes muscles et mes os me faisaient mal. Je retenais aussi de l'eau, mes pieds et mes chevilles étaient énormes. J'ai changé de PCM vers septembre 2015 et je lui ai dit ce qui se passait, comment je me sentais fatigué tout le temps, etc. Elle a pris le temps et a fait des tests. J'ai reçu un appel d'un médecin en néphrologie disant que mon PCM m'avait référé à elle et qu'elle avait besoin de me voir dès que possible (je vais dans les hôpitaux militaires). J'y suis allé et elle m'a expliqué que mes reins étaient défaillants mais elle ne savait pas pourquoi. Je ne suis pas diabétique, c'est donc exclu. J'ai une pression artérielle élevée, mais sous contrôle.

Mon état s'est aggravé jusqu'au début du mois d'août 2019. Mes jambes étaient complètement enflées; mes chevilles étaient devenues inexistantes parce qu'elles étaient si enflées. J'ai commencé à avoir ce que je pensais être une allergie ou de l'urticaire sur ma jambe droite. C'était rouge, enflé et irritant. Ma nièce, qui est infirmière à l'Institut de Cardiologie de Montréal, m'a rendu visite et n'aimait pas du tout ce qu'elle voyait. Après tous les examens que j'ai passés, une étude attentive de mon dossier a montré la possibilité d'une cardiopathie infiltrante. Une biopsie cardiaque a été réalisée et c'est alors que le diagnostic a été posé: amylose à chaîne légère avec atteinte cardiaque. Heureusement, c'était le seul organe touché.  

Je viens d'informer tout le monde que le 1er septembre 2017, on m'a diagnostiqué une maladie du sang rare appelée amylose Al. Je l'appelle "Amy" pour faire court. En mai de cette année, j'ai eu ma prise de sang annuelle. Normalement, tout revient généralement à la normale, sauf que mes HDL pourraient être plus élevés, mes LDL pourraient être plus faibles, etc. mais j'avais un niveau élevé de créatinine qui a à voir avec le fonctionnement des reins. Après des tests supplémentaires, il a été déterminé que beaucoup de protéines s'échappaient dans mon urine. Mon médecin traitant m'a envoyé chez un spécialiste du rein qui a ordonné plus de tests, ultra son des reins, enquête osseuse pour exclure un myélome (cancer des os), de très nombreux tests sanguins et enfin le 28 août 2017 un séjour au centre médical régional de New Hanover pour un biopsie rénale, qu'ils ont pris des morceaux de mon rein et envoyés à l'Université de Caroline du Nord, Chapel Hill pour les résultats.   

Jean Williams, 65 ans, voit le même médecin de premier recours depuis des années. Peut-être que cette familiarité lui a permis de discuter ouvertement de ses soins. Voyageur chevronné, Jean a présenté pendant longtemps des symptômes d'amylose héréditaire ATTR (hATTR), une maladie rare caractérisée par l'accumulation de protéines transthyrétine mal repliées (appelées dépôts amyloïdes) dans le corps. Les symptômes de l'amylose hATTR peuvent varier considérablement et affecter plusieurs parties du corps, notamment le système nerveux périphérique, le système cardiaque et le système nerveux autonome.  

Pendant trois ans, Aileen Watt et son mari Alex ont parcouru plus de 200 miles par semaine du nord-ouest de l'Angleterre au Royal Free Hospital de Hampstead, afin qu'il puisse recevoir un traitement spécialisé prolongeant sa vie pour la maladie rare, l'amylose. En janvier de cette année, Alex est malheureusement décédé à l'âge de 69 ans, mais sa famille dit qu'elle sera toujours reconnaissante du traitement qu'il a reçu à l'hôpital, lui permettant de vivre assez longtemps pour rencontrer ses trois petits-enfants. Maintenant, ils veulent parler de la condition pour faire connaître les travaux de recherche novateurs en cours. Le National Amyloidosis Center, basé au Royal Free Hospital, est à la pointe du traitement et de la recherche sur tous les aspects de la maladie depuis 1999. Il a été créé par le professeur Sir Mark Pepys, le premier médecin britannique spécialisé dans l'amylose.  

Chez Ionis, nos efforts commencent et se terminent avec le patient à l'esprit. De la découverte au développement en passant par la mise des médicaments entre les mains de ceux qui en ont besoin, nous sommes inspirés par les besoins des communautés de patients que nous servons et alimentés par la promesse de notre science. Chaque aspect de ce que nous faisons est fondé sur les perspectives des patients. Examinez de plus près certaines des personnes qui inspirent notre travail.  

Lorsque Pat Jordan, 65 ans, a reçu un diagnostic officiel d'amylose héréditaire ATTR (hATTR) en mai 2016, sa première pensée a été : « Eh bien, maintenant je sais comment je vais mourir. Sa deuxième réponse, cependant, a été de soulagement, car le diagnostic a finalement mis un nom sur les divers problèmes médicaux qu'elle avait connus au cours des 20 dernières années. Il existe de nombreuses formes d'amylose, dont certaines sont similaires aux cancers du sang. L'amylose hATTR n'est pas un cancer, mais c'est une maladie débilitante et potentiellement mortelle causée par une mutation génétique qui affecte la transthyrétine (TTR), une protéine fabriquée principalement dans le foie qui aide à transporter des substances comme l'hormone thyroïdienne et la vitamine A dans tout le corps. L'amylose hATTR peut affecter le système nerveux périphérique, le système nerveux autonome et le cœur, et comme il n'existe actuellement aucun remède, elle est considérée comme une maladie terminale.

Pour quelqu'un qui a besoin d'un diagnostic, Internet peut être un outil dangereux. Cependant, pour Darcy Tannehill, qui avait déjà consacré la majeure partie de sa vie à la recherche et à l'éducation, aucun résultat de recherche potentiel n'était suffisamment effrayant pour la dissuader d'essayer de comprendre les problèmes de santé qu'elle éprouvait. Jusqu'à sa mort en avril, Tannehill a été professeure agrégée d'éducation à l'Université Robert Morris de Pittsburgh, Pennsylvanie. Auparavant, elle a travaillé en tant que rédactrice en chef de manuscrits et réviseuse de journaux de recherche. Son diplôme de premier cycle en psychologie et sociologie et sa maîtrise en éducation sont de l'Université Duquesne. Son doctorat en études administratives et politiques - gestion de l'enseignement supérieur est de l'Université de Pittsburgh.  

En février 2014, Sondra Kunes se sentait un peu plus fatiguée que d'habitude, mais l'a radiée comme étant âgée de 54 ans et élevant cinq enfants allant du début de l'adolescence au début de la vingtaine. Plusieurs années auparavant, elle avait subi une chirurgie bariatrique pour perdre du poids et avait lu que certains patients ayant subi un pontage gastrique souffraient d'anémie, alors elle est allée voir son médecin pour se faire examiner. «Rien n'allait mal avec mes analyses sanguines, mais mes protéines étaient assez faibles», se souvient-elle. En mai, lorsqu'elle a enfilé ses sandales par une journée chaude et qu'elle a remarqué que ses pieds étaient enflés, elle est revenue. Un test d'urine de 20 heures a montré qu'elle excrétait beaucoup de protéines, alors Mme Kunes a été envoyée chez un néphrologue pour une biopsie rénale.

Ses symptômes ont commencé par des étourdissements, un essoufflement, des palpitations cardiaques et un œdème des chevilles, des pieds et des mollets. Après avoir consulté plusieurs médecins, en 2007, Len Strickland a reçu un diagnostic d'amylose familiale (héréditaire), une maladie héréditaire rare qui conduit finalement à une insuffisance cardiaque congestive. Après environ un an de tests, en mars 2008, Len a été officiellement inscrit sur la liste régionale des transplantations cardiaques. Les catégories de placement sur la liste sont 1A, 1B et 2, 1A étant la plus sévère. On a dit à Len qu'il avait été désigné comme un type 2 et qu'il devait réduire au minimum ses espoirs de transplantation cardiaque.  

En 2013, j'avais 55 ans et je vivais pleinement. J'avais 2 petits-fils et ma fille attendait une petite fille. Nous vivons sur près de 8 acres. Je tondais, jardinais et nageais avec mon plus jeune petit-fils. J'ai remarqué que je me sentais un peu fatiguée, mais j'ai supposé qu'aussi dur que je travaillais et avec mon âge, c'était assez normal. Ma petite-fille devait accoucher en décembre et je planifiais avec enthousiasme une fête prénatale, j'aidais ma tante âgée à déménager et je commençais à préparer Thanksgiving et Noël. J'ai commencé à remarquer que mon dos me faisait un peu mal et que mes pieds et mes jambes étaient enflés et très douloureux. Bien sûr, je m'allongeais ou je levais les pieds et ils redescendaient, mais la douleur était toujours assez intense.  

Quand j'étais enfant, je me souviens avoir rendu visite à des parents de la part de mon père et j'ai remarqué que certains étaient très malades. Très maigre, s'appuyant sur des cannes ou même sur un fauteuil roulant. À la maison, j'ai remarqué que mon père recevait parfois un appel téléphonique l'informant du décès de quelqu'un, généralement des jeunes dans la quarantaine. J'étais l'aîné, de 40 frères et sœurs, et je n'avais aucune idée de ce qui se passait ou de ce qui nous attendait.  

Je vis à Los Angeles en Californie mais, en tant qu'interprète, j'ai eu la chance de voyager et de travailler à l'étranger depuis environ 50 ans. Mon amylose a annoncé son arrivée indésirable vers 2008, sinon un peu avant, alors que j'avais la fin de la soixantaine, avec la manifestation de cernes persistants autour de mes yeux. Lorsque ceux-ci se sont aggravés, les ombres profondes prenant une teinte violette, un examen à l'hôpital a conclu que je souffrais d'un myélome multiple avec une association d'amylose. Ayant pratiqué la médecine homéopathique et naturopathique pendant la majeure partie de ma vie d'adulte, mon premier réflexe a été de traiter cette affection par les mêmes moyens. Au début, j'ai eu un certain succès, retardant l'apparition de symptômes plus graves. Mais ceux-ci sont arrivés inexorablement et j'ai finalement été persuadé de subir une chimiothérapie dans un hôpital local de Los Angeles.  

Pouvez-vous imaginer vivre 11 ans avec une maladie potentiellement mortelle dont vous ignoriez l'existence ? Pour Walt, c'est le temps qu'il a fallu pour apprendre que ses symptômes étaient causés par la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM), une maladie rare et potentiellement mortelle qui affecte le cœur et est associée à une insuffisance cardiaque. L'ATTR-CM survient lorsque la transthyrétine, une protéine de transport normale, devient instable. La protéine instable se replie, créant des fibrilles amyloïdes qui peuvent s'accumuler dans votre cœur et d'autres parties de votre corps. L'accumulation provoque un raidissement du muscle cardiaque au fil du temps, entraînant éventuellement une insuffisance cardiaque. En 2007, Walt a reçu un diagnostic d'insuffisance cardiaque congestive et de syndrome du canal carpien bilatéral. Bien qu'il ait été choqué par ces diagnostics, il a suivi les conseils de ses médecins pour gérer ses conditions. Peu de temps après, de nouveaux symptômes sont apparus, notamment un essoufflement, une rupture du tendon du biceps, une sténose de la colonne lombaire et un rythme cardiaque irrégulier. Walt ne savait pas à l'époque que ces symptômes apparemment sans rapport étaient les premiers signes d'ATTR-CM.