la source: Circulation: Insuffisance cardiaque

année: 2023

auteurs: Joshua Saef, Trejeeve Martyn, Lauren Ives, Lori R. Roth, Justin L. Grodin, Mathew S. Maurer, Mazen Hanna, WH Wilson Tang

Contexte:
La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) est une affection morbide, bien que les progrès récents en matière de diagnostic et de traitement soient susceptibles de modifier son histoire naturelle. Le génotype TTR des patients peut guider le dépistage familial à mesure que davantage de traitements et de stratégies préventives deviennent disponibles. Un moyen efficace et intuitif de déterminer le risque génétique avant le test pourrait mieux informer les patients/cliniciens lorsqu'ils effectuent des tests génétiques.

Méthodologie:
Il s'agit d'une étude de cohorte de 767 patients consécutifs diagnostiqués avec ATTR-CM qui ont subi des tests génétiques. L'analyse des arbres de classification et de régression (CART) a créé un arbre de décision évaluant la probabilité de porter une variante pathologique du gène TTR. L'âge, le sexe et la race ont été utilisés comme variables indépendantes. Une régression logistique a également été effectuée pour modéliser la probabilité d'un génotype TTR pathologique. Le résultat principal était l'exactitude de l'arbre de décision dans le registre ATTR-CM de 2 institutions distinctes.

Résultats:
Dans notre cohorte d'étude, 208 patients (27.1%) avaient ATTRv. La race a servi le plus efficacement de nœud racine suivi de l'âge et du sexe dans un algorithme CART, et a montré une précision de 88.2 % (sensibilité de 75.3 %, spécificité de 93.9 %) dans la cohorte de validation. La probabilité d'avoir une variante du gène TTR était plus élevée chez les patients noirs que chez les patients non noirs (OR, 34.6 [IC à 95 %, 20.5 à 58.3] ; P <0.001). Les patients non noirs avec ATTR-CM âgés de 69 ans et plus avaient un risque <4 % d'avoir une mutation prédisposante.

Conclusions:
Cet algorithme CART incorporant l'âge, le sexe et la race a été en mesure de déterminer quels patients atteints d'ATTR-CM ont des mutations pathogènes du TTR avec une spécificité élevée. Les patients non noirs diagnostiqués à 69 ans ou plus avec ATTR-CM ont une faible probabilité d'avoir ATTRv.

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