la source: Journal de médecine interne

année: 2022

auteurs: Mark S. Taylor, Hasib Sidiqi, James Hare, Fiona Kwok, Bo Choi, Darren Lee, Jay Baumwol, Antonia S. Carroll, Steve Vucic, Pat Neely, Dariusz Korczyk, Liza Thomas, Peter Mollee, Graeme J. Stewart, Simon DJ Gibbs

L'amylose est un ensemble de maladies causées par le mauvais repliement de protéines qui s'agrègent en fibrilles amyloïdes insolubles et se déposent dans les tissus. Bien que ces fibrilles puissent s'agréger pour former des dépôts localisés insignifiants, elles peuvent également s'accumuler dans plusieurs organes au point que l'amylose peut être une maladie potentiellement mortelle, nécessitant un traitement urgent. Les progrès récents des techniques de diagnostic et des thérapies modifient considérablement le paysage des maladies et le pronostic des patients. Les retards de diagnostic et de traitement restent le plus grand défi, nécessitant la sensibilisation des médecins aux présentations cliniques courantes qui suggèrent l'amylose.

Les types les plus courants sont l'amylose à transthyrétine (ATTR), suivie de l'amylose à chaîne légère d'immunoglobuline (AL). Alors que l'amylose AL systémique était auparavant considérée comme une condamnation à mort sans thérapies efficaces, une amélioration significative de la survie des patients s'est produite au cours des 2 dernières décennies, grâce à une meilleure compréhension du processus de la maladie, à l'adoption adaptée au risque de thérapies contre le myélome telles que les inhibiteurs du protéosome (bortézomib ) et des anticorps monoclonaux (daratumumab) et une amélioration des soins de support. L'amylose ATTR est une cause sous-diagnostiquée d'insuffisance cardiaque. La scintigraphie au technétium a rendu le diagnostic non invasif beaucoup plus facile et l'ATTR est maintenant reconnue comme le type d'amylose le plus courant en raison de l'identification accrue de l'ATTR liée à l'âge. Il existe des traitements ATTR émergents qui ralentissent la progression de la maladie, diminuent les hospitalisations des patients et améliorent la qualité de vie et la survie des patients. Cette revue vise à informer les médecins des développements récents dans le diagnostic et la prise en charge de l'amylose et à fournir un cadre de diagnostic et de traitement pour améliorer la prise en charge des patients atteints de toutes les formes d'amylose.

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