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Syndrome du canal carpien et symptômes associés comme première manifestation de l'amylose hATTR

information clé

la source: Neurologie: pratique clinique

année: 2019

auteurs: Chafic Karam, Diana Dimitrova, Megan Christ, Stephen B. Heitner

résumé / résumé:

Contexte:
L'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est associée à une morbidité et une mortalité importantes. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour améliorer les résultats du patient. Le syndrome du canal carpien (CTS) est une complication courante de l'amylose hATTR. Cependant, comme le CTS est également courant dans la population générale, nous voulions évaluer si le CTS, lorsqu'il est associé à des manifestations systémiques, pouvait aider les médecins à diriger le dépistage de la mutation du gène TTR et à un diagnostic précoce.
 
Méthodologie:
Nous avons examiné les graphiques et interrogé les patients atteints de hATTR vus entre 2017 et 2018. Nous avons noté les détails du diagnostic de CTS, du traitement et d'autres caractéristiques systémiques de la maladie.
 
Résultats:
Dix-sept des 23 patients étudiés avaient une CTS. La CTS a été la première manifestation de la maladie chez 10 des 17 patients. En moyenne, les symptômes de la CTS sont survenus 10.4 ans avant leur diagnostic d'amylose hATTR. Chez 6 des 10 patients atteints de CTS, les symptômes systémiques suivants étaient présents comme première manifestation: dysfonction érectile, dysautonomie, polyneuropathie, intolérance à l'effort et symptômes gastro-intestinaux et oculaires.
 
Conclusion:
La CTS survient chez la plupart des patients atteints d'amylose hATTR et précède fréquemment le diagnostic hATTR. La plupart des patients atteints de CTS avant le diagnostic hATTR ont des caractéristiques systémiques. La reconnaissance des caractéristiques systémiques au moment de la présentation de la CTS peut aider au diagnostic précoce de l'amylose hATTR.
organisation: Oregon Health & Science University, États-Unis

DOI: 10.1212 / CPJ.0000000000000640

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