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La quête de CRISPR pour tuer Donegal Amy

information clé

la source: Ars Technica

année: 2022

résumé / résumé:

Au 5ème siècle, au début de l'Irlande médiévale, Conall Gulban, un roi irlandais, a donné son nom à une zone de terre à l'extrémité nord-ouest de la côte irlandaise. Son royaume s'appelait Tír Chonall, le "pays de Conall" ou, aujourd'hui, Donegal.

Quelque part le long de la lignée descendante du roi, connue sous le nom de Cenél Conaill ou "parent de Conall", on pense qu'une erreur s'est produite dans le génome d'un scion, en particulier une mutation d'un gène responsable de la production d'une protéine appelée transthyrétine (TTR). L'erreur génétique a entraîné la naissance d'une maladie rare connue sous le nom d'amylose héréditaire à transthyrétine (ATTR).

La protéine TTR est fabriquée principalement dans le foie et est responsable de la navette de la vitamine A et d'une hormone appelée thyroxine dans le corps. Mais chez les personnes atteintes d'amylose ATTR héréditaire, la mutation génétique en produit une version bâclée. Ce TTR déformé s'agrège et laisse des amas d'amyloïde, une autre protéine, dans les tissus autour du corps, principalement les muscles cardiaques et les nerfs.

 

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