la source: Annales de médecine

année: 2015

auteurs: Hawkins PN, Ando Y, Distributeur A, Gonzalez-Duarte A, Adams D, Suhr OB

L'amylose à transthyrétine (TTR) (amylose ATTR) est une maladie multisystémique et multigénotypique résultant du dépôt de fibrilles amyloïdes ATTR insolubles dans divers organes et tissus. Bien que considérée comme rare, la prévalence de cette maladie grave est probablement sous-estimée car les symptômes peuvent être non spécifiques et le diagnostic repose en grande partie sur la détection des amyloïdes dans les biopsies tissulaires. Le traitement est guidé par les tissus / organes impliqués, bien que les options thérapeutiques soient limitées pour les patients atteints de la maladie à un stade avancé. En effet, l'enthousiasme pour la transplantation hépatique pour l'amylose ATTR familiale avec polyneuropathie a été atténué par de mauvais résultats chez les patients présentant des déficits neurologiques importants ou une atteinte cardiaque.

Par conséquent, il reste un besoin médical non satisfait de nouvelles thérapies. Les stabilisants TTR tafamidis et diflunisal ralentissent la progression de la maladie chez certains patients atteints d'amylose ATTR avec polyneuropathie, et l'effet synergique postulé de la doxycycline et de l'acide tauroursodésoxycholique sur la dissolution de l'amyloïde est à l'étude.

Une autre approche thérapeutique consiste à réduire la production de la protéine amyloïdogène, TTR. La concentration plasmatique de TTR peut être considérablement réduite avec ISIS-TTRRx, un médicament expérimental à base d'oligonucléotides antisens, ou avec le patisiran et le revusiran, qui sont des thérapies expérimentales basées sur l'interférence ARN qui ciblent le foie. Le paysage évolutif du traitement de l'amylose ATTR laisse espérer de nouvelles améliorations des résultats cliniques pour les patients atteints de cette maladie débilitante.

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