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Amylose héréditaire ATTR: fardeau de la maladie et défis diagnostiques

information clé

la source: L'American Journal of Managed Care

année: 2017

auteurs: Gertz MA

résumé / résumé:

L'amylose héréditaire à médiation par la transthyrétine (hATTR) est une maladie évolutive caractérisée par le dépôt de fibrilles amyloïdes dans divers organes et tissus du corps. Il existe une grande variété de présentations cliniques pour ce trouble multisystémique, il est donc souvent mal diagnostiqué ou sujet à un diagnostic retardé. Bien que la prévalence exacte soit difficile à déterminer, les estimations existantes suggèrent une prévalence mondiale de 50,000 XNUMX individus, avec des présentations phénotypiques variables de la maladie. En raison de la nature hétérogène de sa présentation, un diagnostic incorrect ou retardé peut gravement affecter la qualité de vie de ces patients. L'amylose hATTR peut entraîner une invalidité et une mortalité importantes.

Une fois qu'un diagnostic précis d'amylose hATTR est établi, les nouveaux patients doivent suivre un traitement approprié dès que possible. Les options de traitement actuelles pour l'amylose hATTR sont limitées, mais la transplantation hépatique orthotopique constitue une option établie pour les patients atteints d'une maladie à un stade précoce. Par conséquent, il existe un besoin de thérapies nouvelles, efficaces et sûres.

organisation: Mayo Clinic, États-Unis

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