L'amylose héréditaire ATTR (hATTR) est une maladie rare, héréditaire et rapidement évolutive causée par des variantes ou des modifications du gène de la transthyrétine, ou TTR. Ces variantes amènent la protéine TTR à prendre une forme anormale et à s'accumuler sous forme de dépôts amyloïdes dans diverses parties du corps, y compris les nerfs, le cœur et le système digestif, qui provoquent les symptômes de la maladie. Les symptômes de l'amylose hATTR varient considérablement parmi les personnes atteintes de la maladie, même au sein des familles, et différents symptômes peuvent apparaître à des moments différents pour chaque personne. Les symptômes courants comprennent des picotements et/ou des engourdissements dans les mains, les pieds, les bras et les jambes, le syndrome du canal carpien, la diarrhée, les nausées ou les vomissements, la fatigue et l'essoufflement. Les lésions nerveuses qui affectent la sensation, le mouvement, la force, le système digestif et d'autres fonctions corporelles peuvent être appelées polyneuropathie, ce qui peut entraîner une invalidité et un dysfonctionnement importants. Il ne s'agit pas d'une liste complète des symptômes qui peuvent être ressentis avec l'amylose hATTR. Les diagnostics erronés ou les retards de diagnostic sont courants, car les symptômes peuvent être similaires à ceux d'affections plus courantes, et la sensibilisation est faible en raison de sa rareté. Cependant, un diagnostic et une prise en charge précoces sont importants car la maladie peut progresser rapidement et de manière significative. De plus, en tant que maladie génétique, lorsqu'un diagnostic chez un patient est retardé, une famille entière peut ne pas savoir qu'elle peut également être à risque de développer des symptômes de la maladie.
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