L’amylose héréditaire ATTR (hATTR) est une maladie rare, héréditaire et à progression rapide causée par des variantes ou des modifications du gène de la transthyrétine, ou TTR. Ces variantes font que la protéine TTR prend une forme anormale et s’accumule sous forme de dépôts amyloïdes dans diverses parties du corps, notamment les nerfs, le cœur et le système digestif, qui provoquent les symptômes de la maladie. Les symptômes de l’amylose hATTR varient considérablement selon les personnes atteintes, même au sein des familles, et différents symptômes peuvent apparaître à des moments différents pour chaque personne. Les symptômes courants comprennent des picotements et/ou un engourdissement des mains, des pieds, des bras et des jambes, le syndrome du canal carpien, la diarrhée, des nausées ou des vomissements, de la fatigue et un essoufflement. Les lésions nerveuses qui affectent la sensation, le mouvement, la force, le système digestif et d'autres fonctions corporelles peuvent être appelées polyneuropathie, ce qui peut entraîner un handicap et un dysfonctionnement importants. Il ne s’agit pas d’une liste complète des symptômes pouvant être ressentis avec l’amylose hATTR. Les erreurs de diagnostic ou les retards de diagnostic sont fréquents, car les symptômes peuvent être similaires à ceux d’affections plus courantes et la sensibilisation est faible en raison de leur rareté. Cependant, un diagnostic et une prise en charge précoces sont importants car la maladie peut progresser rapidement et de manière significative. De plus, en tant que maladie génétique, lorsque le diagnostic chez un patient est retardé, toute une famille peut ignorer qu'elle peut également courir le risque de développer des symptômes de la maladie.
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