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Besoins non satisfaits dans l'amylose hATTR en Europe

information clé

la source: Alliance mondiale pour l'accès des patients

année: 2021

résumé / résumé:

Les personnes vivant avec des maladies rares sont confrontées à un ensemble unique de défis, allant de l'obtention d'un diagnostic rapide et précis à l'accès au traitement. Bien que les maladies rares individuelles puissent n'affecter qu'une petite population, il y a environ 30 millions de personnes vivant en Europe avec l'une des 6,000 XNUMX maladies rares identifiées.

Une de ces maladies rares est l'amylose héréditaire à transthyrétine (ATTR). Elle est causée par une mutation génétique héréditaire qui entraîne une accumulation de protéines anormales dans différents organes du corps. La maladie provoque des symptômes cardiovasculaires, neurologiques, rénaux ou autres débilitants. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les patients peuvent éprouver des difficultés à marcher, de la fatigue, des douleurs thoraciques, une faiblesse et des douleurs dans les membres, ce qui rend difficile la poursuite de leur vie normale.

En raison de la nature complexe de l'amylose hATTR et de son impact sur différents organes, l'établissement d'un diagnostic peut être un processus complexe. Cependant, lorsque l'amylose hATTR est diagnostiquée et traitée à temps, la progression de la maladie peut être stoppée, donnant aux patients l'espoir d'une meilleure qualité de vie.

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