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Deux nouvelles mutations géniques APOA1 chez un receveur japonais de transplantation rénale avec une amylose récurrente liée à l'apolipoprotéine AI

information clé

la source: Néphrologie

année: 2018

auteurs: Horike K, Takeda A, Tsujita M, Goto N, Watarai Y, Uchida K, Katayama A, Nishihira M, Shimizu A, Nozu K, Morozumi K

résumé / résumé:

L'amylose de l'apolipoprotéine AI est une maladie autosomique dominante rare du gène APOA-1 caractérisée par le dépôt d'apolipoprotéine AI dans divers organes et peut être classée sous forme héréditaire ou non héréditaire en l'absence d'antécédents familiaux. Une maladie rénale causée par l'amylose de l'apolipoprotéine AI se manifeste généralement par une altération de la fonction rénale lentement progressive sans protéinurie lourde. L'amylose rénale liée à l'apolipoprotéine AI présente un intérêt pathogénétique car l'insuffisance rénale est due à des dépôts amyloïdes péritubulaires et interstitiels sans dépôts glomérulaires. Une lésion tubulo-interstitielle des dépôts amyloïdes a été diagnostiquée chez la moitié des porteurs de la mutation du gène APOA1, seuls 13% des patients ont évolué vers une insuffisance rénale nécessitant une hémodialyse ou une transplantation rénale.
 
La récidive de l'amylose liée à l'apolipoprotéine AI après une transplantation rénale est très rare. Nous rapportons le cas d'une femme japonaise de 63 ans sans antécédents familiaux de maladie rénale et / ou hépatique qui a montré un dysfonctionnement du greffon rénal lentement progressif sans protéinurie manifeste. La biopsie du greffon a révélé des dépôts amyloïdes positifs à la coloration rouge Congo caractéristiques localisés dans la zone interstitielle rénale.
 
Aucun dépôt amyloïde glomérulaire, vasculaire et tubulaire n'a été noté. L'analyse protéomique basée sur la spectrométrie de masse en tandem par microdissection laser-chromatographie liquide a permis d'élucider le type d'amylose en tant qu'amylose d'apolipoprotéine AI. L'analyse génétique de l'étude de la séquence d'ADN a révélé deux nouvelles mutations du gène APOA1 de Leu202Arg et Lys262Asn. Il s'agit d'un premier et très rare rapport de cas de récidive de l'amylose héréditaire non familiale de l'apolipoprotéine AI chez un receveur japonais de transplantation.
 
organisation: Masuko Memorial Hospital, Japon; Hôpital de la Croix-Rouge de Nagoya Daini, Japon; Nippon Medical College, Japon; Université de Kobe, Japon

DOI: 10.1111 / faux.13278

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