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Amylose cardiaque à transthyrétine

information clé

la source: Rapports de cardiologie actuels

année: 2017

auteurs: Anit K. Mankad, Keyur B. Shah

résumé / résumé:

Objectif de l'examen:
L'amylose cardiaque liée à la transthyrétine (TTR) est une cardiomyopathie infiltrative progressive qui imite une cardiopathie hypertensive et hypertrophique et qui peut ne pas être diagnostiquée. L'amylose dérivée de la transthyrétine représente 18% de tous les cas d'amylose cardiaque. Ainsi, le but de l'étude est de fournir un examen complet de l'amylose cardiaque à transthyrétine.
 
Conclusions récentes:
La protéine transthyrétine de type sauvage (ATTRwt) provoque sporadiquement une amylose cardiaque, 25 à 36% de la population âgée de plus de 80 ans étant à risque de développer une cardiomyopathie amyloïde infiltrante lentement progressive secondaire à ATTRwt. En revanche, l'amylose héréditaire (ATTRm) est une maladie héréditaire autosomique dominante associée à plus de 100 mutations ponctuelles dans le gène de la transthyrétine et a tendance à affecter le cœur et le système nerveux. Jusqu'à 4% des Afro-Américains portent la mutation Val122Ile dans le gène de la transthyrétine, la cause la plus répandue d'amylose cardiaque héréditaire aux États-Unis.
 
Résumé :

L'identification de l'amylose cardiaque à transthyrétine nécessite une prise de conscience accrue de la prévalence, des signes et symptômes et des outils de diagnostic disponibles pour la discrimination de cette forme progressive de cardiomyopathie associée à l'hypertrophie ventriculaire gauche. Bien qu'il n'y ait pas de traitements médicaux approuvés par la FDA, une enquête est en cours sur des agents pour réduire la transthyrétine mutée circulante.

organisation: Hunter Holmes McGuire Veterans Affairs Medical Center, États-Unis; Virginia Commonwealth University, États-Unis

DOI: 10.1007/s11886-017-0911-5

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