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Littérature scientifique et textes d'éducation des patients
Le parcours du patient vers un diagnostic d'amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRv)
la source: Orphanet Journal of Rare Diseases
année: 2021
auteurs: Montserrat Vera-Llonch, Sheila R. Reddy, Eunice Chang, Marian H. Tarbox, Michael Pollock
résumé / résumé:Contexte:
Malgré les traitements émergents de l'amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRv), la maladie est souvent mal diagnostiquée, avec des retards de diagnostic signalés allant jusqu'à plusieurs années. La connaissance du parcours du patient menant au diagnostic peut aider à promouvoir une intervention plus précoce. L'objectif de l'étude était d'examiner les caractéristiques cliniques des patients et l'utilisation des soins de santé avant le diagnostic d'amylose ATTRv.
Méthodologie:
Patientes >= 18 ans et nouvellement diagnostiqués avec une amylose ATTRv identifiée dans les données IBM® MarketScan® Commercial et Medicare Supplemental à l'aide d'un algorithme basé sur les réclamations comme suit : diagnostic requis >= 1 réclamation médicale avec code de diagnostic d'amylose pertinent (ICD-10-CM : E85.0-.4, E85.89, E85.9 ; exclut la chaîne légère et le type sauvage) pendant la période d'identification (ID) (1/1/2016-12/31/2017) et >= 1 occurrence des critères de qualification de 2011 à 2017 : > 15 jours d'utilisation de diflunisal sans interruption de plus de 30 jours, greffe de foie ou réclamation avec les codes spécifiques E85.1 ou E85.2. La date index a été définie comme la date de la première réclamation avec le code de diagnostic d'amylose dans la période d'identification. Les patients avaient une inscription continue >= 5 ans avant la date d'indexation (période rétrospective). Présence de conditions et de symptômes comorbides sélectionnés et utilisation des soins de santé (tests, visites aux urgences et hospitalisation) mesurés au cours de la période de rétrospective ; la démographie, la spécialité du médecin et l'indice de comorbidité de Charlson (CCI) mesuré 1 an avant l'indice. Les patients avec un code d'amylose CIM-9/10 pendant la période rétrospective ont été exclus. Une cohorte de référence sans ATTRv a été créée à partir d'un échantillon aléatoire de participants qui n'avaient aucun diagnostic d'amylose et appariés 3: 1 aux patients ATTRv sur l'âge, le sexe et la région pour fournir des valeurs de référence ; même index et exigence d'inscription que match.
Résultats:
Pour les 141 patients éligibles avec ATTRv et 423 témoins appariés, l'âge moyen (écart type) était de 62.5 (14.2) ans et 53.9 % étaient des femmes. L'ICC moyen pour la cohorte ATTRv était de 2.7 (3.0) contre 1.1 (1.9) chez les témoins. Certaines comorbidités, tests, visites et hospitalisations étaient courants chez les patients atteints d'ATTRv au cours de la période rétrospective avec des taux plus élevés par rapport aux témoins.
Conclusions:
Les patients atteints d'amylose ATTRv présentent de multiples manifestations cliniques neurologiques, cardiovasculaires et autres, des tests et une hospitalisation avant le diagnostic. L'apparition de marqueurs potentiels de la maladie est plus fréquente au cours de l'année précédant le diagnostic.
DOI: 10.1186/s13023-020-01623-1
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