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Le chemin vers le diagnostic de l'amylose à transthyrétine de type sauvage (ATTRwt) : un parcours avec atteinte multisystémique

information clé

la source: Orphanet Journal of Rare Diseases

année: 2024

auteurs: Chafic Karam, Colleen Moffit, Catherine Summers, Madeline P. Merkel, Fran M. Kochman, Laure Weijers, Mathilde Puls, Marieke Schurer, Emily Jones, Nicola Mason, Muriel Finkel, Paula Schmitt et Mazen Hanna

résumé / résumé:

L'amylose à transthyrétine de type sauvage et l'amylose héréditaire (respectivement amylose ATTRwt et amylose ATTRv) sont des maladies évolutives et mortelles présentant un large éventail de manifestations cliniques et d'effets multisystémiques. Malgré une prévalence plus élevée, l'amylose ATTRwt est moins bien caractérisée en raison de sa nature non héréditaire, et sa connaissance relativement plus faible de la maladie retarde le diagnostic. La compréhension de son histoire naturelle a évolué ces dernières années, mais elle repose en grande partie sur des données collectées par des médecins plutôt que sur les rapports des patients sur leurs propres expériences. Une approche de méthodes mixtes a été utilisée pour évaluer comment les parcours de soins des patients atteints d'amylose ATTRv et ATTRwt se comparent.

Méthodologie
Une enquête quantitative a été menée auprès de patients américains diagnostiqués avec une amylose ATTRwt et une amylose ATTRv identifiés par un groupe de soutien aux patients. Des entretiens approfondis ultérieurs ont été menés avec des participants atteints d'amylose ATTRwt. Des données quantitatives accompagnées de citations qualitatives de patients ont été produites pour caractériser leur parcours vers le diagnostic et la charge de morbidité subie.

Résultats
Au total, 47 personnes ont répondu à l'enquête (ATTRv, n = 20 et ATTRwt, n = 27) et 14 personnes atteintes d'amylose ATTRwt ont été interrogées. Les résultats de l'enquête ont révélé une charge de morbidité élevée pour les patients atteints des deux pathologies, les patients atteints d'amylose ATTRwt signalant davantage de diagnostics et d'interventions avant leur diagnostic final. Les entretiens avec les participants atteints d'amylose ATTRwt ont révélé que les patients sont confrontés à une charge symptomatique élevée de la maladie. Le diagnostic était souvent retardé en raison de trois facteurs clés : (1) les premiers signes d'amylose ATTRwt étaient souvent supposés être liés à la vieillesse ; (2) de nombreux spécialistes médicaux travaillant en silos étaient impliqués dans le diagnostic des participants ; et (3) il y avait un manque général de sensibilisation à la maladie. Les premiers indicateurs tels que le syndrome du canal carpien étaient souvent négligés. Les participants étaient généralement diagnostiqués après que la maladie ait progressé et ait inclus des symptômes cardiaques graves tels que la fibrillation auriculaire et un essoufflement sévère. L’apnée du sommeil a également été signalée par un certain nombre de participants, avec un impact considérable sur la qualité de vie.

Conclusions
Notre étude donne un aperçu de l’impact global du parcours du patient sur sa qualité de vie et démontre comment une sensibilisation accrue à l’amylose ATTRwt et un engagement plus coordonné avec les médecins pourraient réduire le temps de diagnostic.

organisation: Département de neurologie, Université de Pennsylvanie, Philadelphie, États-Unis

DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-024-03407-3

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