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Cibler la transthyrétine – Approches thérapeutiques basées sur des mécanismes et perspectives futures dans l’amylose héréditaire

information clé

la source: Journal de neurochimie

année: 2020

auteurs: Maike F, Dohrn, Sandra Ihne, Ute Hegenbart, Jessica Medina, Stephan L. Zuchner, Teresa Coelho, Katrin Hahn.

résumé / résumé:

La transthyrétine (TTR), protéine de transport circulante dérivée du foie, est à l'origine de l'amylose systémique héréditaire (ATTRv) et de type sauvage (ATTRwt). La stabilisation et l'inactivation du TTR sont des thérapies approuvées pour atténuer l'évolution de la maladie, autrement mortelle. À ce jour, la variété de pénétrance phénotypique n’est pas entièrement comprise. Cette revue systématique résume la littérature actuelle sur la physiopathologie du TTR avec ses implications thérapeutiques. La dissociation des tétramères est l’étape limitante de l’amyloïdogenèse. Outre les mutations déstabilisantes du TTR, d’autres facteurs génétiques (RBP4, APCS, AR, ATX2, C1q, C3) et externes (matrice extracellulaire, interaction cellulaire de Schwann) influencent le type d’apparition et le tropisme des organes. La petite molécule approuvée, le tafamidis, stabilise le tétramère et ralentit considérablement l'évolution clinique.

 

organisation: Université RWTH d'Aix-la-Chapelle, Allemagne ; Hôpital universitaire de Würzburg, Allemagne ; Hôpital universitaire de Heidelberg, Allemagne ; Université de Miami, États-Unis ; Université de Miami, États-Unis ; Université de Porto, Portugal ; Médecine universitaire de la Charité, Allemagne

DOI: 10.1111/jnc.15233

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