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Amylose systémique de A (AA) à T (ATTR): un examen

information clé

la source: Journal de médecine interne

année: 2020

auteurs: E. Muchtar, A. Dispenzieri, H. Magen, M. Grogan, M. Mauermann, ED McPhail, PJ Kurtin, N. Leung, FK Buadi, D. Dingli, SK Kumar, MA Gertz

résumé / résumé:

L'amylose systémique est un trouble rare de repliement et de dépôt des protéines conduisant à une défaillance organique progressive. Il existe plus de 15 types d'amylose systémique, chacun étant causé par une protéine précurseur différente qui favorise la formation d'amyloïde et le dépôt tissulaire. L'amylose peut être acquise ou héréditaire et peut toucher divers organes, notamment le cœur, les reins, le foie, les nerfs, le tractus gastro-intestinal, les poumons, les muscles, la peau et les tissus mous. Les symptômes sont généralement insidieux et non spécifiques, ce qui retarde le diagnostic. Le domaine de l'amylose a connu des améliorations significatives au cours de la dernière décennie dans la précision du diagnostic, la prévision du pronostic et la gestion.
 
L'avènement de la protéomique des fusils de chasse basée sur la spectrométrie de masse a révolutionné le typage des amyloïdes et a conduit à la découverte de nouveaux types d'amyloïdes. Le typage précis de la protéine précurseur est d'une importance capitale car le type dicte une approche de gestion spécifique. Dans cet article, nous passons en revue chaque type d'amylose systémique pour fournir au praticien des outils pratiques pour améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces maladies rares.
 
organisation: Mayo Clinic, États-Unis; Centre médical Chaim Sheba, Israël

DOI: 10.1111 / joim.13169

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