Une présentation rare de l'amylose pulmonaire à transthyrétine

Virchow a décrit l'amylose en 1853. L'amylose est le dépôt extracellulaire d'un tétramère polymérisé insoluble de protéine fibrillaire mal repliée, qui s'accumule dans les tissus et entraîne un dysfonctionnement organique. L'amylose touche 10 personnes sur un million chaque année. Des variétés spécifiques d'amylose résultent de protéines impliquées de diverses manières. L'atteinte tissulaire peut entraîner un dysfonctionnement multiviscéral. L'atteinte pulmonaire due à l'amylose est très rare, et la biopsie tissulaire est cruciale pour le diagnostic. Un test génétique peut être demandé en fonction du type suspecté. L'atteinte pulmonaire est très rare et généralement asymptomatique, et certains cas ne sont diagnostiqués qu'après la mort. Lorsqu'elles sont symptomatiques, les manifestations cliniques sont aspécifiques et incluent toux, dyspnée et infections respiratoires. Le processus infiltrant peut altérer la mécanique pulmonaire, entraînant des anomalies des tests de la fonction pulmonaire. Les manifestations radiologiques de l'amylose pulmonaire touchent la plèvre, l'arbre trachéobronchique, les alvéoles et les ganglions lymphatiques médiastinaux. Le traitement de l'amylose pulmonaire repose sur le traitement du processus pathologique sous-jacent. Nous présentons ici le cas d'un homme de 78 ans atteint d'amylose cardiaque sénile, qui consulte à notre clinique pour de multiples opacités pulmonaires nodulaires.

Le terme amyloïde a été utilisé pour la première fois dans la littérature en 1853 par Rudolph Virchow [1lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet,2lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet]. L'amylose fait référence au dépôt extracellulaire d'un tétramère insoluble, mal replié, dissocié et polymérisé de protéine fibrillaire dans le tissu, entraînant un dysfonctionnement organique [ lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet]. L'incidence de l'amylose est de 10 cas pour un million par an [6lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet], d’où la rareté du diagnostic.

Il existe quatre types d’amylose causés par des modifications de quatre structures protéiques différentes : l’amylose à protéine A (AA), l’amylose à chaîne légère d’immunoglobuline (AL), la protéine transthyrétine (ATTR) et la bêta 2 microglobuline.

L'amylose à protéine A (AA) est associée à une maladie inflammatoire chronique (lupus érythémateux disséminé, polyarthrite rhumatoïde, fièvre méditerranéenne familiale, etc.), tandis que l'amylose à chaîne légère d'immunoglobulines (AL), Kappa (K) ou Lambda (L), est associée à une dyscrasie des cellules sanguines (myélome multiple, macroglobulinémie de Waldenström, gammapathie monoclonale asymptomatique, maladie de Sjögren associée à un lymphome). La protéine transthyrétine (ATTR) peut être associée à une mutation génétique (ATTRm) ou à l'absence de mutation génétique, appelée type sénile ou sauvage (ATTRwt), observée chez les hommes âgés. La bêta-2 microglobuline est observée chez les patients dialysés [ lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet]. L'amylose AL est le type le plus courant [4lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet].

L'amylose peut être localisée ou systématique et peut affecter de nombreux organes tels que le cœur, les poumons, les reins, les nerfs, les tendons et le tractus gastro-intestinal [5lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet,10lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet,11lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet]. L'amylose peut se manifester par une cardiomyopathie infiltrante avec insuffisance cardiaque, arythmie, fibrillation auriculaire, insuffisance rénale et syndrome du canal carpien [3lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet,5lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet]. Le type le plus courant d'amylose systémique est, comme mentionné précédemment, l'amylose à chaîne légère avec une prévalence d'un cas pour 100 000, suivie de l'amylose AA [10lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet].

L'amylose du parenchyme pulmonaire et des voies respiratoires a été signalée pour la première fois par Lesser en 1877 [12lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet]. L'amylose pulmonaire primitive est plus fréquente que le dépôt pulmonaire amyloïde secondaire [13lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet]. L'amylose des voies respiratoires peut être localisée au poumon ou faire partie de l'amylose systémique [4lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet,11lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet]. L'atteinte pulmonaire due à l'amylose est fréquemment observée dans l'AL, mais peut être observée dans l'ATTR sénile ou l'ATTRwt [10lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet] et la fréquence la plus élevée d'amylose pulmonaire se produit avec les chaînes légères Lambda suivies des chaînes légères Kappa, puis vient l'amylose AA et enfin la protéine transthyrétine sauvage [14lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet]. L'atteinte pulmonaire due à l'amylose est une entité rare [4lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet] avec une prédilection masculine [14lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet,15lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet].