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L'amylose multisystémique comme diagnostic unificateur de la constipation, de l'effondrement et de la cardiomyopathie

information clé

la source: Rapports de cas BMJ

année: 2018

auteurs: McFarlane M, Bashford A, Sah S, Disney BR

résumé / résumé:

L'amylose est une maladie rare caractérisée par le dépôt d'agrégats de protéines amyloïdes dans différents systèmes organiques dans tout le corps, entraînant une altération fonctionnelle des organes affectés. Il peut présenter des dépôts localisés ou multisystémiques. Le diagnostic est souvent retardé en raison de la nature non spécifique des symptômes. Nous présentons le cas d'un homme de 59 ans avec une histoire de 12 mois de symptômes non spécifiques. Les investigations ont révélé une gastrite positive à Helicobacter pylori. Les tests sanguins n'ont montré qu'une anémie normocytaire et une thrombocytopénie. Le scanner montrait un épaississement sigmoïde proximal. Les biopsies n'étaient pas remarquables.
 

L'échocardiogramme et l'IRM cardiaque ont montré une cardiomyopathie restrictive. La coloration au rouge Congo des biopsies gastriques a montré un dépôt amyloïde. Le patient avait des chaînes légères kappa sériques élevées et une biopsie de la moelle osseuse a confirmé un myélome multiple et il a ensuite été diagnostiqué avec une amylose systémique des chaînes légères (AL) secondaire à cela. Il a commencé la chimiothérapie et la nutrition parentérale; cependant, il s'est détérioré rapidement et a donc été mis sous traitement palliatif et renvoyé chez lui.

organisation: Hôpitaux universitaires de Coventry et Warwickshire NHS Trust, Royaume-Uni

DOI: 10.1136 / bcr-2018-225301

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