Informations clés
Abstract
Contexte: La cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM) est une maladie évolutive et souvent sous-diagnostiquée de l'insuffisance cardiaque. Elle se caractérise par le dépôt pathologique de protéines transthyrétines (TTR) mal repliées dans le tissu cardiaque, entraînant un pronostic sombre et une diminution significative de la qualité de vie. Malgré sa gravité, les options thérapeutiques restent limitées et des lacunes persistent dans les connaissances. Cette étude vise à établir une cartographie des connaissances et à identifier les axes de recherche dans le domaine de l'ATTR-CM.
Méthodologie: Les données ont été extraites de la Web of Science Core Collection (WoSCC), couvrant la période du 1er janvier 2000 au 1er juin 2024. Les analyses bibliométriques ont été complétées par des évaluations qualitatives. VOSviewer, CiteSpace et Bibliometrix ont été utilisés pour visualiser les groupes de la communauté universitaire, les réseaux de collaboration et de citation afin d'identifier les tendances et les points chauds de la recherche ATTR-CM.
Résultats: Au total, 1855 10 publications ont été analysées. Les contributions de multiples disciplines ont alimenté une tendance constante à la hausse des publications et des citations. L'Europe et les États-Unis ont dominé la recherche sur l'ATTR-CM, avec Mathew S. Maurer comme auteur le plus prolifique et l'Université de Londres comme principal établissement de recherche. Les revues publiant ces documents et références ont fait preuve de crédibilité et d'une large couverture disciplinaire. L'analyse des références a identifié dix principaux domaines de recherche. L'analyse des mots-clés a révélé cinq thèmes de recherche prometteurs : diagnostic précoce et algorithme pronostique, développement de médicaments spécifiques, gestion des comorbidités et des complications, épidémiologie et corrélation génotype-phénotype, et biologie moléculaire et mécanismes.
Conclusion: Cette étude constitue la première analyse bibliométrique complète du domaine de l'ATTR-CM, complétée par des évaluations qualitatives. Elle examine systématiquement les tendances de développement, les réseaux universitaires et les thèmes de recherche, tout en identifiant les pôles de recherche et en proposant des orientations et des approches futures. Ces résultats fournissent des informations précieuses pour approfondir la compréhension de l'ATTR-CM et pourraient favoriser les avancées de la recherche scientifique et des applications cliniques.
Mots clés: cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine, insuffisance cardiaque, tafamidis, thérapeutique moléculaire, analyse bibliométrique
Introduction
L'insuffisance cardiaque est un problème majeur de santé publique à l'échelle mondiale et une cause majeure d'hospitalisation et de mortalité. 1lien externe, s'ouvre dans un nouvel ongletLa cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine (ATTR-CM), également appelée amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CA), est une cause souvent sous-estimée d'insuffisance cardiaque associée à un mauvais pronostic, en particulier chez la population âgée. 2lien externe, s'ouvre dans un nouvel ongletDes études antérieures ont démontré qu'environ 13 % des patients âgés souffrant d'insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservée (ICFEp) étaient affectés par l'ATTR-CM 3lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, et une proportion substantielle de patients atteints d'ATTR-CM présentent également une insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection réduite (ICFEr) et une insuffisance cardiaque droite 4lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet. Cependant, la survie médiane après le diagnostic chez les patients atteints d'ATTR-CM insuffisamment traités varie de 31 à 69 mois 5lien externe, s'ouvre dans un nouvel ongletLe diagnostic tardif ou manqué de -CM est principalement attribué à sa présentation clinique non spécifique, qui ressemble étroitement à une maladie cardiaque hypertensive ou à une cardiomyopathie hypertrophique, à une sensibilisation insuffisante du clinicien et à la dépendance à des outils de diagnostic spécialisés, notamment la biopsie endomyocardique.
L'amylose est un groupe de troubles caractérisés par le dépôt extracellulaire d'agrégats de protéines mal repliées. 6lien externe, s'ouvre dans un nouvel ongletL'ATTR-CM survient lorsque la protéine transthyrétine (TTR) mal repliée s'accumule dans le cœur, entraînant un épaississement de la paroi ventriculaire et une altération de la fonction cardiaque. L'ATTR-CM est la manifestation cardiaque de l'amylose à transthyrétine (amylose ATTR), l'une des formes d'amylose les plus importantes sur le plan clinique. Selon la présence ou l'absence de mutations du gène TTR, l'ATTR est classée en deux sous-types : l'amylose ATTR variante (amylose ATTRv) et l'amylose ATTR sauvage (amylose ATTRwt). 7lien externe, s'ouvre dans un nouvel ongletAu-delà de l'atteinte cardiaque, l'amylose ATTR peut impliquer plusieurs systèmes organiques, tels que les systèmes gastro-intestinal et nerveux, entraînant un large spectre de manifestations cliniques. 8lien externe, s'ouvre dans un nouvel ongletCela souligne la nécessité d'une prise en charge multidisciplinaire et d'une recherche approfondie pour optimiser la prise en charge des patients atteints d'ATTR-CM. Si la transplantation hépatique et les progrès des thérapies ciblant la TTR ont amélioré les résultats pour certains patients, les options thérapeutiques pour l'ATTR-CM restent rares et d'importantes lacunes persistent dans la compréhension de sa physiopathologie et de sa prise en charge. 9lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet, 10lien externe, s'ouvre dans un nouvel onglet. Par conséquent, la recherche ATTR-CM est essentielle pour améliorer le pronostic des patients et développer des thérapies ciblées.
La bibliométrie offre une approche systématique pour cartographier le paysage des connaissances et identifier les pôles de recherche en analysant de larges volumes de littérature. Grâce à cette méthodologie, cette étude vise à analyser la littérature actuelle sur l'ATTR-CM avec les objectifs suivants : (1) identifier les études fondamentales, les contributeurs clés et les réseaux de la communauté universitaire ; (2) révéler les trajectoires de recherche et les développements thématiques en matière d'ATTR-CM ; (3) mettre en évidence les domaines sous-explorés, jeter les bases de recherches plus approfondies et orienter les futures orientations de recherche afin de favoriser les avancées dans le domaine de l'ATTR-CM. Étant donné que les indicateurs basés sur les citations peuvent ne pas refléter pleinement la valeur multidimensionnelle d'une publication ou d'un ouvrage de recherche, les analyses bibliométriques ont été complétées par des évaluations qualitatives afin de garantir une évaluation plus complète.