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Inotersen préserve ou améliore la qualité de vie dans l'amylose héréditaire à transthyrétine

information clé

la source: Journal de neurologie

année: 2020

auteurs: Teresa Coelho, Aaron Yarlas, Marcia Waddington-Cruz et coll.

résumé / résumé:

L'amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) est une maladie rare, systémique, progressive, débilitante et mortelle caractérisée par des mutations dans le gène codant pour la protéine transthyrétine (TTR). Plus de 130 mutations du gène TTR signalées favorisent un mauvais repliement des protéines TTR, qui s'agrègent et se déposent sous forme de dépôts amyloïdes insolubles dans les tissus, induisant ainsi des lésions organiques. Les estimations de prévalence mondiale indiquent qu’environ 50,000 XNUMX personnes ont reçu un diagnostic d’amylose hATTR, même si l’on pense qu’elle est considérablement sous-diagnostiquée. Les patients atteints d'amylose hATTR souffrent généralement de lésions des fibres nerveuses périphériques et autonomes, entraînant une neuropathie périphérique sensorimotrice dépendante de la longueur, se manifestant par une douleur, un engourdissement et une faiblesse avec une éventuelle perte de marche. D'autres souffrent de cardiomyopathie, caractérisée par une maladie de conduction, un épaississement et un raidissement des ventricules et éventuellement une insuffisance cardiaque. La majorité des patients présentent cependant un phénotype mixte comprenant des manifestations nerveuses et cardiaques.

 

organisation: Hôpital Saint-Antoine, Portugal ; Optum, États-Unis ; Hôpital universitaire Clémentine de Fraga Filho, Brésil ; Akcea Therapeutics, États-Unis ; Aurora Bio, États-Unis ; Autonomy, Inc., États-Unis ; Organovo Holdings, Inc., États-Unis ; Université de la santé et des sciences de l'Oregon ; Université de Pennsylvanie, États-Unis ; Clinique Mayo, États-Unis ; Université de Pavie, Italie ; Université de Münster, Allemagne ; Université Johns Hopkins ; Clinique Mayo, États-Unis ; Université de Columbia, États-Unis ; Hôpital St. Mary, Portugal ; Université de l'Indiana, États-Unis ; Université de Boston, États-Unis

DOI: 10.1007/s00415-019-09671-9

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