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Amylose héréditaire liée à la transthyrétine

information clé

la source: Loi neurologique Scandinavica

année: 2019

auteurs: Finsterer J , Iglseder S , Wanschitz J , Topakian R , Löscher WN , Grisold W

résumé / résumé:

L'amylose héréditaire liée à la transthyrétine (TTR) (amylose ATTRm) est une maladie endémique / non endémique, autosomique dominante, d'apparition précoce et tardive, rare et progressive, se manifestant principalement par une polyneuropathie axonale dépendante de la longueur, fréquemment associés à des troubles cardiaques et à d’autres maladies multisystémiques. L'amylose ATTRm est due à des variants du gène TTR, la substitution Val30Met étant la mutation la plus fréquente.

Les mutations TTR conduisent à la déstabilisation et à la dissociation des tétramères TTR en monomères TTR variants, et à la formation de fibrilles amyloïdes, qui se déposent consécutivement de manière extracellulaire dans divers tissus, tels que les nerfs, le cœur, le cerveau, les yeux, les intestins, les reins ou la peau. La neuropathie peut non seulement inclure de grosses fibres nerveuses, mais également de petites fibres, et non seulement des fibres sensorielles et motrices, mais également des fibres autonomes. Les types de variantes de TTR, l'âge d'apparition, la pénétrance et la présentation clinique varient selon les zones géographiques. Une polyneuropathie sensorimotrice, des antécédents familiaux positifs, un dysfonctionnement autonome, une cardiomyopathie, un syndrome du canal carpien, une perte de poids inexpliquée et une résistance à l'immunothérapie évoquent une amylose ATTRm.

Si seules les fibres A-delta ou C sensorielles sont affectées, une neuropathie des petites fibres s'ensuit. Les tests diagnostiques de la neuropathie à petites fibres comprennent la détermination de la densité des fibres nerveuses intraépidermiques, les potentiels évoqués par laser, les seuils de détection de chaleur et de froid et la mesure de la conductance électrochimique cutanée. La thérapie repose actuellement sur la transplantation hépatique et les stabilisants TTR (tafamidis, diflunisal).

organisation: Hôpital Rudolfstiftung, Autriche; Couvent Hospital Barmherzige Brüder, Autriche; Université de médecine d'Innsbruck, Autriche; Clinique Wels-Grieskirchen, Autriche; Institut Ludwig Boltzmann de traumatologie expérimentale et clinique, Autriche

DOI: 10.1111 / ane.13035

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