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Impact des tests génétiques dans l'amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR)

information clé

la source: Rapports d'insuffisance cardiaque actuels

année: 2019

auteurs: Gopal DM, Ruberg FL, Siddiqi OK

résumé / résumé:

Objet de l'examen
La revue se concentre principalement sur la génétique de l'amylose cardiaque héréditaire, mettant en évidence les opportunités et les défis posés par la disponibilité généralisée du dépistage génétique et de l'imagerie cardiaque diagnostique.
 
Découvertes récentes
Les progrès de l'imagerie cardiaque, la sensibilisation accrue au diagnostic de l'amylose ATTR et un meilleur accès aux tests génétiques ont tous conduit à une meilleure appréciation de la prévalence de l'amylose cardiaque ATTR. L'élucidation de la structure moléculaire du TTR et l'effet des mutations sur la fonction TTR ont permis le développement de nouvelles thérapies TTR conduisant à la mise en œuvre clinique de stabilisateurs de transthyrétine et de gène silencieux à transthyrétine. 
 
Les amyloïdoses à transthyrétine sont un groupe diversifié de troubles du repliement des protéines avec des manifestations du système nerveux cardiaque et périphérique / autonome dues au dépôt de protéines. Le dépistage génétique permet l'identification précoce des porteurs de mutations TTR asymptomatiques. Avec l'avènement des thérapies spécifiques au TTR, des conseils cliniques sont nécessaires pour la prise en charge des personnes présentant des mutations dans le gène TTR sans signe de maladie.
 
organisation: École de médecine de l'Université de Boston, États-Unis

DOI: 10.1007 / s11897-019-00436-z

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