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Littérature scientifique et textes d'éducation des patients
Amylose familiale: de grands progrès pour une maladie orpheline
la source: Journal de l'hépatologie
année: 2014
auteurs: Barreiros AP, Otto G, Kahlen B, Teufel A, Galle PR
résumé / résumé:L'amylose familiale (synonyme de polyneuropathie amyloïde familière [FAP]) est une maladie héréditaire autosomique dominante, causée par des mutations du gène de la transthyrétine (TTR), codant pour la protéine correspondante constituée de 127 acides aminés. Il a été décrit pour la première fois par le neurologue portugais Andrade. Le gène TTR est situé sur le chromosome 18q. Plus de 100 mutations différentes sont connues. La mutation la plus courante est la mutation Val30Met, trouvée de manière endémique au Portugal, en Suède et au Japon. Parmi les autres protéines mutantes d'importance étiologique mais très rares, on trouve l'apolipoprotéine I et II, ou le fibrinogène A.
La transthyrétine est un tétramère, construit à partir de quatre sous-unités TTR identiques. Les mutations ponctuelles du gène conduisent à une déstabilisation de la protéine et par la suite à un mauvais repliement des protéines, entraînant le dépôt extracellulaire d'amyloïde muté dans plusieurs tissus, principalement dans les nerfs périphériques / autonomes, le tractus gastro-intestinal et le myocarde.
organisation: Médecine universitaire de l'Université Johannes Gutenberg de Mayence, Allemagne; Universitätsklinikum de l'Université de Regensburg, AllemagneDOI: 10.1016 / j.jhep.2014.09.008
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