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Échec de Tafamidis à arrêter la progression de l'amylose oculoméningovasculaire Ala36Pro TTR

information clé

la source: Journal des accidents vasculaires cérébraux et des maladies cérébrovasculaires

année: 2018

auteurs: Salvi F, Volpe R, Pastorelli F, Bianchi A, Vella A, Rapezzi C, Mascalchi M

résumé / résumé:

L'amylose oculoméningovasculaire est une variante de la polyneuropathie amyloïdotique à transthyrétine (TTR), qui est associée à la cécité et à l'ischémie cérébrale, aux microhémorragies et à la sidérose en raison de la production importante du TTR anormal dans l'œil et dans les plexus choroïdes. Tafamidis est un stabilisateur de TTR qui est administré par voie orale et, en interférant avec la formation et le dépôt de fibrilles amyloïdes, est capable de ralentir la progression de la polyneuropathie TTR et de la cardiomyopathie à un stade précoce. Cependant, les manifestations oculaires du dépôt amyloïde ont progressé malgré le traitement par tafamidis dans l'amylose Val30Met TTR, et les effets du tafamidis sur l'amylose méningovasculaire sont inconnus.
 
Nous avons observé une incapacité du tafamidis à arrêter la progression du dépôt amyloïde oculoméningovasculaire chez un patient atteint d'amylose familiale Ala36Pro TTR. Elle a reçu un diagnostic moléculaire à 24 ans et s'est présentée à 26 ans avec des paresthésies des membres inférieurs et une dysfonction intestinale. L'échographie a montré des opacités amyloïdes minimes dans le corps vitré. Le traitement par tafamidis méglumine a été instauré. Seize mois plus tard, elle s'est plainte de violents maux de tête suivis d'hémiparesthésies gauches et d'engourdissements durant 20 minutes. L'imagerie par résonance magnétique a montré de multiples dépôts d'hémosidérine focaux et diffus compatibles avec les micro-saignements et la sidérose précoce.
 
L'échographie a montré une augmentation marquée des «opacités vitréennes». Notre observation confirme que le tafamidis ne parvient pas à arrêter l'augmentation des dépôts amyloïdes vitréens et indique qu'il est vraisemblablement inefficace pour prévenir l'apparition clinique due à la progression de l'amylose méningovasculaire. Ces échecs peuvent être dus à l'incapacité du tafamidis à traverser les barrières hémato-rétine et hémato-encéphalique. Des options thérapeutiques ciblant les amyloïdoses oculoméningovasculaires TTR chez l'homme sont nécessaires.
 
organisation: Institut des sciences neurologiques IRCSS Ville de Bologne, Italie; Hôpital Donato, Italie; Université de Florence, Italie; Hôpital universitaire, Italie; Université de Bologne, Italie

DOI: 10.1016 / j.jstrokecerebrovasdis.2018.04.033

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