Diagnostic et prise en charge de l'amylose héréditaire à transthyrétine à phénotype mixte : une perspective canadienne fondée sur des cas

L'amylose héréditaire à variante amyloïde-transthyrétine (ATTRv) est une maladie rare et potentiellement mortelle, caractérisée par le dépôt de protéines agrégées de transthyrétine (TTR) dans plusieurs organes et tissus. Le diagnostic est souvent retardé en raison de son hétérogénéité de présentation, qui comprend un large éventail de symptômes cardiaques et/ou neurologiques. Par conséquent, la sensibilisation à l'amylose ATTRv dans de nombreuses spécialités est nécessaire pour un diagnostic et une prise en charge précoces. Cet article présente une revue du diagnostic et de la prise en charge de l'amylose ATTRv à phénotype mixte, abordée à travers trois questions cliniques. Cet article aborde : 1) la nécessité pour les patients atteints d'amylose ATTRv d'être dépistés pour des phénotypes cardiaques et neurologiques mixtes grâce à une orientation multidisciplinaire précoce ; 2) le paysage thérapeutique de l'amylose ATTRv au Canada, en insistant sur la nécessité d'une sélection et d'une mise en route rapides du traitement, fondées sur une collaboration multidisciplinaire ; et 3) la façon dont la maladie peut être surveillée avant et après le traitement. Des études de cas sont présentées pour illustrer l'impact des données probantes disponibles sur la pratique.