Présentation clinique, diagnostic et traitement de l'amylose TTR | oneAMYLOIDOSISvoice
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Littérature scientifique et textes d'éducation des patients

Présentation clinique, diagnostic et traitement de l'amylose TTR

information clé

la source: Journal des maladies neuromusculaires

année: 2019

auteurs: Kapoor M, Rossor AM, Laura M, Reilly MM

résumé / résumé:

L'amylose systémique peut être héréditaire ou acquise avec des mutations autosomiques dominantes dans le gène de la transthyrétine (TTR) étant la cause la plus fréquente d'amylose héréditaire.

L'amylose ATTRm est un trouble multisystémique avec atteinte nerveuse cardiovasculaire, périphérique et autonome qui peut être difficile à diagnostiquer en raison de l'hétérogénéité phénotypique.

Cette revue se concentrera sur les manifestations neuropathiques de l'ATTRm, la variabilité génotype-phénotype, l'approche diagnostique et les récentes avancées thérapeutiques dans cette maladie invalidante.

organisation: UCL Institute of Neurology, Royaume-Uni

DOI: 10.3233 / JND-180371

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