Lignes directrices pour le diagnostic clinique de l'amylose à transthyrétine | oneAMYLOIDOSISvoice
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Directives de diagnostic clinique de l'amylose à transthyrétine

information clé

la source: Institut pour l'accès des patients

année: 2020

résumé / résumé:

L'amylose est une maladie rare causée par une accumulation de protéines anormales dans les organes et les tissus du corps. Le diagnostic de l'amylose peut être difficile car les symptômes semblent souvent sans rapport. En fait, un diagnostic d'amylose est généralement retardé de trois à quatre ans. La maladie est également fréquemment mal diagnostiquée. Un diagnostic retardé ou un diagnostic erroné signifie un traitement retardé, permettant à l'amylose de progresser et augmentant le risque de décès prématuré des patients.
 
Des directives récentes reflètent un consensus mondial sur les indices menant au diagnostic d'amylose à transthyrétine, un type spécifique de la maladie. Cette forme d'amylose peut être héréditaire, lorsqu'une mutation génétique s'étend sur plusieurs générations, ou spontanée, en l'absence de mutation génétique. 
 
Les directives simplifient les schémas de maladies et mettent en évidence les populations fréquemment touchées. En comblant le fossé entre l'apparition des symptômes et le début du traitement, les lignes directrices peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients et à ralentir la progression de la maladie le plus tôt possible.
 
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