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Éviter les erreurs de diagnostic: Recommandations consensuelles d'experts pour la suspicion et le diagnostic de l'amylose à transthyrétine pour le médecin généraliste

information clé

la source: BMC Family Practice

année: 2020

auteurs: Morie Gertz, David Adams, Yukio Ando, ​​João Melo Beirão, Sabahat Bokhari, Teresa Coelho, Raymond L Comenzo, Thibaud Damy, Sharmila Dorbala, Brian M Drachman, Marianna Fontana, Julian D Gillmore, Martha Grogan, Philip N Hawkins, Isabelle Lousada, Arnt V Kristen, Frederick L Ruberg, Ole B Suhr, Mathew S Maurer, Jose Nativi-Nicolau, Candida Cristina Quatro, Claudio Rapezzi, Ronald Witteles, Giampaolo Merlini

résumé / résumé:

Contexte:
L'amylose à transthyrétine (également connue sous le nom d'amylose ATTR) est une maladie systémique potentiellement mortelle caractérisée par un dépôt de fibrilles de transthyrétine (TTR) dans les organes et les tissus. Un diagnostic définitif d'amylose ATTR est souvent un défi, en grande partie en raison de sa présentation hétérogène. Bien que l'amylose ATTR était auparavant considérée comme incurable, des thérapies de fond pour le traitement de cette maladie sont récemment devenues disponibles. Cet article vise à sensibiliser les médecins généralistes aux premiers symptômes de l'amylose ATTR afin de faciliter l'identification d'un patient présentant des signes et symptômes suspects.
 
Méthodologie:
Ces recommandations consensuelles pour la suspicion et le diagnostic de l'amylose ATTR ont été élaborées à travers une série de cycles de développement et d'examen par un groupe de travail international comprenant des spécialistes clés de l'amylose. Ce groupe de travail s'est réuni pour discuter des obstacles au diagnostic précoce et précis de l'amylose ATTR et développer une recommandation consensuelle grâce à une recherche approfondie de la littérature réalisée à l'aide de PubMed Central.
 
Résultats:
Les systèmes nerveux cardiaque et périphérique sont le plus souvent impliqués dans l'amylose ATTR; cependant, de nombreux patients présentent souvent également des manifestations gastro-intestinales et autres manifestations systémiques. Compte tenu de la nature multisystémique des symptômes, l'amylose ATTR est souvent diagnostiquée à tort comme un trouble plus fréquent, ce qui entraîne des retards importants dans l'instauration du traitement. Bien que l'évaluation histologique ait été l'étalon-or pour confirmer l'amylose ATTR, une gamme d'outils est disponible pour faciliter un diagnostic précoce et précis. Il est important de noter que les tests génétiques doivent être envisagés au début de l'évaluation d'un patient atteint de neuropathie périphérique inexpliquée.
 
Conclusions:
Un algorithme de diagnostic basé sur les signes d'alerte initiaux et les manifestations d'atteinte cardiaque ou neurologique facilitera l'identification par le médecin généraliste d'un patient présentant des symptômes cliniquement suspects, permettant une orientation ultérieure du patient vers un centre médical spécialisé multidisciplinaire.
 
organisation: Mayo Clinic, États-Unis; Université Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre, France; Université de Kumamoto, Japon; Hôpital de Santo António, Portugal; Centre médical de l'Université Columbia, États-Unis; Centro Hospitalar do Porto, Portugal; Tufts Medical Center, Boston, États-Unis; APHP CHU Henri Mondor et Université Paris Est Créteil, France; Brigham and Women's Hospital, Boston, États-Unis; École de médecine Perelman de l'Université de Pennsylvanie, États-Unis; University College de Londres, Royaume-Uni; Amyloidosis Research Consortium, États-Unis; Université de Heidelberg, Allemagne; Boston Medical Center, États-Unis; Université d'Umeå, Suède; University of Utah Health, États-Unis; Université de Bologne, Italie; École de médecine de l'Université de Stanford, États-Unis; IRCCS Policlinico San Matteo, Italie

DOI: 10.1186/s12875-020-01252-4

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