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Amylose: base de données sur les maladies rares

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la source: Organisation nationale des maladies rares

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L'amylose est un trouble systémique qui est classé en plusieurs types. Les différents types d'amylose sont classés comme systémiques ou localisés. L'amylose AL (chaîne légère d'immunoglobuline, historiquement connue sous le nom d'amylose primaire) est le type le plus courant d'amylose systémique. L'amylose AL résulte d'une anomalie (dyscrasie) d'un type de globules blancs appelés plasmocytes dans la moelle osseuse et est étroitement liée au myélome multiple. L'amylose AA (historiquement connue sous le nom d'amylose secondaire) est dérivée de la protéine inflammatoire amyloïde sérique A. 
 
L'amylose AA survient en association avec une maladie inflammatoire chronique telle que les maladies rhumatismales, la fièvre méditerranéenne familiale, la maladie inflammatoire chronique de l'intestin, la tuberculose ou l'empyème. L'amylose héréditaire est un type rare d'amylose causée par un gène anormal. 
 
Il existe plusieurs gènes anormaux qui peuvent provoquer une amylose héréditaire, mais le type le plus courant d'amylose héréditaire est appelé ATTR et est causé par des mutations du gène de la transthyrétine (TTR). L'amylose liée à l'âge, dans laquelle l'amyloïde est dérivé de la transthyrétine de type sauvage (normale), est une maladie à évolution lente qui affecte le cœur des hommes âgés et est appelée amylose ATTRwt.
 
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