ConTTRibute : Une étude observationnelle mondiale de patients atteints d'amylose médiée par la transthyrétine (TTR) (amylose ATTR)

numéro d'identification de l'étude : NCT04561518

condition: Amylose médiée par la transthyrétine, amylose ATTR

statut: Recrutement

Le but de cette étude est de :

Décrire les caractéristiques épidémiologiques et cliniques, l'histoire naturelle et la prise en charge clinique réelle des patients atteints d'amylose ATTR.
Caractériser l'innocuité et l'efficacité du patisiran dans le cadre de la pratique clinique de routine dans un contexte clinique réel
Décrire l'émergence/la progression de la maladie chez les porteurs pré-symptomatiques d'une mutation connue de la transthyrétine (TTR) pathogène

résultats: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/results/NCT04561518

dernière mise à jour: 10 mars 2024

date de début: 23 novembre 2020

achèvement estimée: septembre 2030

dernière mise à jour: 13 février 2024

taille / inscription: 1500

résultats principaux :

• Incidence des événements indésirables
  
• Depuis l'inscription jusqu'à 10 ans
  Événements d'intérêt sélectionnés chez les patients atteints d'amylose héréditaire médiée par la transthyrétine (hATTR) (amylose ATTRv)
  Les événements d'intérêt sélectionnés sont définis comme les événements hépatiques, les événements cardiovasculaires, les événements rénaux, les événements oculaires et les réactions liées à la perfusion chez les patients diagnostiqués avec une amylose ATTRv.
• Dès 1 an avant l'inscription jusqu'à 10 ans
  Score d'invalidité de polyneuropathie (PND) évalué par le fournisseur de soins de santé (HCP)
  Scores PND : Stade 0 = Aucun symptôme ; Stade I = Troubles sensoriels mais capacités de marche préservées ; Stade II = Capacité de marche altérée, mais capacité à marcher sans bâton ni béquilles ; Stade IIIA = Marcher à l'aide d'un bâton ou d'une béquille ; Stade IIIB = Marcher à l'aide de 1 bâtons ou béquilles ; Stade IV = confiné au fauteuil roulant ou alité.
• Jusqu'à 11 années
  Score de polyneuropathie amyloïdique familiale (FAP) évalué par les HCP
  Scores FAP : Stade 0 = Aucun symptôme ; Stade I = déambulation sans déficience ; neuropathie sensorielle, motrice et autonome généralement légère dans les membres inférieurs ; Stade II = Aide à la marche requise, progression généralement modérée de la déficience vers les membres inférieurs, les membres supérieurs et le tronc ; Stade III = En fauteuil roulant ou alité ; atteinte sensorielle, motrice et autonome sévère de tous les membres.
• Jusqu'à 11 années
  Score de déficience neuropathique du membre inférieur (NIS-LL) évalué par le HCP
  Le NIS-LL évalue la faiblesse musculaire, les réflexes et la sensation, notés séparément pour les membres gauche et droit. Les composantes de la faiblesse musculaire (flexion de la hanche et du genou, extension de la hanche et du genou, dorsiflexeurs de la cheville, fléchisseurs plantaires de la cheville, extenseurs des orteils, fléchisseurs des orteils) sont notées sur une échelle de 0 à 4 (0 = normal, 4 = paralysie). Les composantes des réflexes (quadriceps fémoral, triceps sural) et des sensations (pression de toucher, piqûre d'épingle, vibration, position de l'articulation) sont notées 0 = normale, 1 = diminuée ou 2 = absente. Le score NIS-LL total possible varie de 0 à 88, avec un score plus élevé = une déficience plus importante.
• Jusqu'à 11 années
  Cardiomyopathie évaluée par les HCP
  La cardiomyopathie sera évaluée selon la classe de la New York Heart Association (NYHA) : I = Aucun symptôme ; II = Symptômes liés à une activité physique ordinaire ; III = Symptômes associés à une activité physique inférieure à l'ordinaire ; IV = Symptômes au repos.
• Jusqu'à 11 années
  Qualité de vie de Norfolk - Score total pour la neuropathie diabétique (QOL-DN)
  Norfolk-QoL-DN : le questionnaire Norfolk QOL-DN est une mesure standardisée des résultats rapportés par les patients en 35 éléments qui évalue 6 domaines : fonction physique, neuropathie à grandes fibres, activités de la vie quotidienne, symptômes, neuropathie à petites fibres et neuropathie autonome. neuropathie. Le score total varie de -4 points (meilleure qualité de vie possible) à 136 points (pire qualité de vie possible).
• Jusqu'à 11 années
  Questionnaire sur la cardiomyopathie de Kansas City (KCCQ)
  Le KCCQ est un questionnaire auto-administré de 23 éléments développé pour mesurer indépendamment la perception du patient de son état de santé, qui comprend les symptômes d'insuffisance cardiaque, l'impact sur la fonction physique et sociale et l'impact de son insuffisance cardiaque sur sa qualité de vie sur une période de 2 semaines. période de rappel. Le KCCQ quantifie 6 domaines (symptômes, fonction physique, qualité de vie, limitation sociale, auto-efficacité et stabilité des symptômes) et 2 scores récapitulatifs (scores cliniques et globaux [OS]).
• Jusqu'à 11 années
  Échelle d'invalidité globale construite par Rasch (R-ODS)
  Le R-ODS est un questionnaire auto-administré en 24 éléments pour évaluer le handicap ressenti par un patient. Il utilise une échelle d'évaluation catégorielle à pondération linéaire qui capture spécifiquement les domaines d'activité et les limitations de participation sociale des patients.
• Jusqu'à 11 années
  

Critère d'intégration:

critère d'exclusion: Critères:

Inscription actuelle à un essai clinique pour tout agent expérimental

parrainer: Alnylam Pharmaceuticals

contacts: Ligne d'information sur les essais cliniques Alnylam, 1-877-ALNYLAM, [email protected]

les enquêteurs: Directeur médical, Alnylam Pharmaceuticals

emplacements des centres d'essai :

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